Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário [PDF]
Saúde, Ética & Justiça, 2016 A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta +3 more
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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]
Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2011 A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira +3 more
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Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001 Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta +4 more
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[Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report]. [PDF]
Braz J Anesthesiol, 2020 Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Gurbuz H, Saracoglu KT.
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Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert – uma revisão bibliográfica [PDF]
, 2008 The Steinert’s Myotonic Dystrophy is a progressive neuromuscular disease which represent the most frequent muscular dystrophy in adults, transmitted by dominant autossomic inheritance, with alteration at the long arm of chromosome-19.
Carenzi, Taís, Cunha, Márcia Bauer
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Achados audiológicos em indivíduos com distrofia miotônica de Steinert Audiologic findings in individuals with Steinert's myotonic dystrophy [PDF]
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2008 OBJETIVO: Identificar as principais alterações audiológicas em indivíduos portadores de distrofia miotônica de Steinert. MÉTODOS: Cinco indivíduos foram submetidos à audiometria tonal e vocal, imitanciometria, teste de função tubária, pesquisa do reflexo
Lorene Lemos Lins +6 more
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho) [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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Neurología, 2020 Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
G. Gutiérrez Gutiérrez +33 more
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Avaliação orofacial através de uma escala de pontuação em pacientes com distrofia miotônica. (doença de Steinert) [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1995 Cristiane Ferreira Da Costa Noronha +1 more
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