Results 21 to 30 of about 169 (107)

Manejo Anestésico en la enfermedad de Steinert. A propósito de 2 Casos

Revista Electrónica de AnestesiaR, 2012
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo I es el síndrome miotónico más frecuente de la edad adulta. Tiene una incidencia de 3-5/100.000 y una herencia autosómica dominante, en la mayoría de los casos la transmisión es por parte de la madre ...
B García Martínez, Pablo Cuesta Montero, A Martínez Blázquez, Mª Luisa Charco Roca, F Carpintero Moreno   +4 more
doaj   +1 more source

Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2015
Introduction: Syncope and palpitations as the only initial manifestations of myotonic dystrophy type 1 (MD1) due to a CTG expansion of 50–100 repeats have not been reported. Case report: In a 55-year-old female with a family history of MD1 and a personal
Josef Finsterer, Claudia Stöllberger, Martin Gencik, Romana Höftberger, Jasmin Rahimi, Johannes Mokocki   +5 more
doaj   +1 more source

Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica [PDF]

, 1996
Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença.
Gabriel R. de Freitas, Marcos R. G. de Freitas, Osvaldo J. M. Nascimento   +2 more
core   +2 more sources

Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014
Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes, Telmo Pereira, Luís Martins   +2 more
doaj   +1 more source

PILOMATRIXOMA: RELATO DE CASO [PDF]

, 2023
Pilomatrixomas are benign tumors of the skin appendages derived from the basal cells of the epidermis. It is usually found in young patients, with no gender preference. It is an extremely rare skin tumor.
Augusto Francisco Jurado, Daniel, Ficagna, Eduardo Jose, Rizzatto Calegari, Alexandre   +2 more
core   +2 more sources

Síndrome de distrofia miotónica tipo I

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa, Vilma Esther Valladares Jiménez   +1 more
doaj  

Heart rate variability in myotonic dystrophy type 1 patients [PDF]

, 2012
Background: Cardiac involvement is common in myotonic dystrophy (MD) patients. Heart rate variability (HRV) is a simple and reliable technique that can be useful for studying the influence of the autonomic nervous system on the heart.
Araújo, Thaise Lucena, Dourado Junior, Mário Emílio Teixeira, Fregonezi, Guilherme Augusto de Freitas, Resqueti, Vanessa Regiane Resqueti, Sa, Joceline Cassia Ferezini de, Silva, Ester   +5 more
core   +1 more source

Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso

Medisur, 2017
Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico.
Rafael Lorenzo Comas Valdespino, Alain Landrian Davis, Melissa Serra Ruíz   +2 more
doaj   +2 more sources

Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

Jornal de Pediatria, 2002
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
doaj   +1 more source

Análise de fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em pacientes portadores de distrofias musculares progressivas [PDF]

, 2012
Trabalho de Conclusão de Curso, para a obtenção do grau de Bacharel no curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) são caracterizadas por degeneração progressiva e irreversível da ...
Meler, Juliana
core