Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais [PDF]
, 2007 A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto
Miziara, Renata Camacho +3 more
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Avaliação motora em indivíduos com distrofia muscular progressiva [PDF]
, 2012 Trabalho de Conclusão de Curso, para obtenção do grau de Bacharel no Curso de Fisioterapia da Universidade de Extremo Sul Catarinense.As Distrofias musculares (DM) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, tendo um comprometimento grave ...
Souza, Pamela Coêlho de
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Conhecimento dos responsáveis e/ou pessoas com distrofia muscular sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia: Knowledge of caregivers and/or persons with muscular dystrophy about the speech therapy care line [PDF]
, 2022 Introdução: As distrofias musculares (DMs) formam um grupo de doenças genéticas que acarretam perda de massa muscular, atrofia e fraqueza progressiva, devido à má formação ou ausência de proteínas primordiais no desempenho da fisiologia da célula ...
Barbosa , Maria Clara Migowski Pinto +4 more
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Anestesia en la enfermedad de Steinert
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad
Tania Amores Agulla +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal.
Cristiane Ferreira Da Costa Noronha +1 more
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Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
, 2016 O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida.
Rodrigues, Luiza Paulsen
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Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies [PDF]
, 2015 We investigated the levels of brain derived-neurotrophic factor (BDNF), cytokines and oxidative parameters in serum and tried to correlate them with the age and functionality of patients with Progressive Muscle Dystrophies (PMD).
ABDEL-SALAM E +41 more
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ANESTESIA EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica, miotonía atrófica o enfermedad de Batter-Curshman es, dentro de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia.
Juan Miguel Chala Tandrón +2 more
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Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert
Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2019 La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica
Alejandro José Solernou Ferrer +3 more
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Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil [PDF]
, 2018 Orientador : Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19.
Villaça, Ana Teresa Vieira
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