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Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

Advances in Laboratory Medicine, 2023
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia   +4 more
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Compression of gasserian ganglion and trigeminal root with balloon in the treatment of trigeminal neuralgia: prospective study of 40 patients [PDF]

, 2001
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP ...
Souza, Heider Lopes de
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Pressão intraocular, espessura corneal e histerese corneal em distrofia miotônica de Steinert [PDF]

, 2011
PURPOSE: Low intraocular pressure (IOP) measured by Goldmann applanation tonometry (GAT) is one of the ocular manifestations of Steinert's myotonic dystrophy.
Doi, Larissa Morimoto, Garcia Filho, Carlos Alexandre de Amorim, Melo Jr., Luiz Alberto Soares, Prata, Tiago dos Santos, Sousa, Aline Katia Siqueira   +4 more
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AVALIAÇÃO BAROPODOMÉTRICA E DO EQUILÍBRIO EM PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT ANTES E APÓS A PRÁTICA DO WII REABILITAÇÃO [PDF]

, 2018
 As Distrofias Musculares são miopatias de caráter crônico e progressivo dentre elas pode-se destacar a Distrofia Muscular de Steinert (DMS) que apresenta alteração de equilíbrio. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos do Wii reabilitação sobre o
Ferraz, Camila da Silva, Jeremias, Gabriela Casagrande, Vicente, Évelin   +2 more
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Anestesia em paciente com doença de Steinert: relato de caso Anestesia en paciente con enfermedad de Steinert: relato de caso Anesthesia in a patient with Steinert disease: case report

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2006
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Steinert é a forma de distrofia muscular mais comum no adulto. Devido ao seu caráter multissistêmico o manuseio perioperatório é um desafio ao anestesiologista.
Fabiano Souza Araújo, Roberto Cardoso Bessa Júnior, Carlos Henrique Viana de Castro, Marcos Guilherme Cunha Cruvinel, Dalton Santos   +4 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I

Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015
La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura Anestesia para colecistectomía videolaparoscópica en oaciente oortador de Enfermedad de Steinert: relato de caso y revisión de la literatura Anesthesia for videolaparoscopic cholecystectomy in a patient with Steinert Disease: case report and review of the literature

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular ...
Flora Margarida Barra Bisinotto, Daniel Capucci Fabri, Maida Silva Calçado, Paula Borela Perfeito, Lucas Vieira Tostes, Gabriela Denardi Sousa   +5 more
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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

Neurología (English Edition), 2020
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical ...
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas   +33 more
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Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]

, 2007
A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
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Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1955
Case report of three brothers with dystrophia myotonica or myotonia atrophica presenting some interesting aspects. On genetical field the authors note the coexistence of a disembrioplastic blastoma factor and homocronism.
Benjamin B. Spota, Isaac Novisk
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