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Mutaciones dinámicas

Revista de la Facultad de Medicina, 1994
EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA ...
Cesar A. Parra, Tobías Mojica
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Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014
Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes, Telmo Pereira, Luís Martins   +2 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2020
Miranda PSF, Pereira EPMN, Barreto JSCB, Henriques MMV, Mirante MASC, Ramos LMJFC.   +5 more
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[Study of an ocular ptosis in a 13th century illuminated manuscript]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Balcarce PE.
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Anestesia en la enfermedad de Steinert

Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2013
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad
Tania Amores Agulla, Yania Cantero Domínguez, José Marrero Quesada.   +2 more
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Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. [PDF]

Mol Ther Nucleic Acids, 2021
Cerro-Herreros E, González-Martínez I, Moreno N, Espinosa-Espinosa J, Fernández-Costa JM, Colom-Rodrigo A, Overby SJ, Seoane-Miraz D, Poyatos-García J, Vilchez JJ, López de Munain A, Varela MA, Wood MJ, Pérez-Alonso M, Llamusí B, Artero R.   +15 more
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[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Saad EJ, Rodríguez Ruiz A, Douthat Y Barrionuevo A, Milanesio M, Flores Balverdi J, Riscanevo NC, Peñaranda GE, Novatti EB, Saurit V, Alvarez AC, Baenas DF.   +10 more
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Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1) [PDF]

, 2017
ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla.
Aldaz López, Tatiana Gabriela
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