Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente [PDF]
, 2015 Steinert'scongenital myotonic dystrophy is a hereditary disease with a pattern of dominant autosomal inheritance that has broad forms of presentation and can occur from early life to adulthood.
Concepción Pacheco, Lyz Mary +1 more
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Brazilian Guidelines for Cardiac Implantable Electronic Devices - 2023. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Teixeira RA +51 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 006-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general; cuyos resultados sustentaron la ...
Burela Prado, Paula Alejandra +5 more
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Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1943 Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas ...
Oswaldo Freitas Julião +1 more
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Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso [PDF]
Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a chronic, hereditary disease. It typically manifests during the third or fourth decade of life; however, phenotypic variability is broad, and it may be associated with palatal alterations unrelated to ...
Duarte-Rodríguez, Blanca +3 more
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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]
, 2017 La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13).
Horna Cañete, Laura +1 more
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Acta Biológica Colombiana, 2001 La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden
Y. Gómez, CM. Restrepo
doaj
Mejora de la calidad de vida en pacientes con enfermedad de Steinert [PDF]
, 2013 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica, crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en ...
Naval Morelli, Javier +1 more
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Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso [PDF]
, 2014 A case report of Steinert's disease is made in a 24-year-old woman with a diagnosis made by the clinic, complementary blood tests, electromyography and muscle biopsy, who comes with a pregnancy of approximately 32 weeks almost asymptomatic, with myotonia
Casas Díaz, Carlos Alberto +2 more
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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