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Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]
, 2012 Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
Revista de Biología Tropical, 2004 La distrofia miotónica tipo1 (DM1) y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas ...
Patricia Cuenca +2 more
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Efectos del Resveratrol en la salud ocular [PDF]
, 2017 El resveratrol (3, 5,4’-trihidroxi-trans-estilbeno) és un polifenol no flavonoide que està present en diversos aliments com a raïms, nabius, cacauets, etc.
Ballesteros Caldés, María José
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Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert’s myotonic dystrophy [PDF]
, 2021 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia
Candelaria Gómez, Belkys +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by ...
Charles P. Tilbery +4 more
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[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Rosado-Bartolomé A +1 more
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Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation
Medisur, 2020 Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The ...
María Octavina Rodríguez Roque +5 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care [PDF]
, 2020 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.Presentación ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
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