Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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Exploring the psychosocial impact of wheelchair and contextual factors on quality of life of people with neuromuscular disorders [PDF]
, 2015 [Abstract] Neuromuscular disorders (NMDs) are a group of heterogeneous diseases that show differences in incidence, hereditary, etiology, prognosis, or functional impairments. Wheelchair use (manual or powered) is influenced by several factors, including
Díez, Emiliano +5 more
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Pediatría. Eficacia del tratamiento físico [PDF]
, 2019 Fundamento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 habitantes. La determinan mutaciones específicas de uno o varios genes
Olasagasti Burgaña, Maialen
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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Síndrome de Klippel -Trenaunay: presentación de un caso clínico [PDF]
, 2008 Se presenta una niña de un mes de vida que presentaba una extensa malformación vascular color "vino oporto" en la piel del miembro inferior izquierdo asociada con importante linfedema e hipertrofia corporal segmentaria armónica.
Boiardi, María Elena +4 more
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Rosado-Bartolomé A +1 more
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Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
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