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Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report [PDF]
Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Hande Gurbuz, Kemal Tolga Saracoglu
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I [PDF]
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira +3 more
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A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico
O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos) que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários ...
Enzo Azzi
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La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria +4 more
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Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]
Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta +4 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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Falla cardiaca y flutter auricular como manifestación de distrofia miotónica tipo 1
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria del sistema neuromuscular con afección cardiaca, se presenta fundamentalmente con alteraciones del ritmo y conducción auriculoventricular y rara vez insuficiencia cardiaca.
Andrés Restrepo +4 more
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Múltiplas causas de síncope em pacientes com distrofia miotônica tipo I
A distrofia miotônica é a doença neuromuscular mais frequente na populaçao adulta. Embora tenha caráter multissistêmico, apresenta especial predileçao pelo sistema de conduçao cardíaco, manifestandose tanto com bloqueios atrioventriculares como com ...
Ronaldo Vasconcelos Távora +1 more
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Sonolência excessiva diurna, apnéia do sono tipo central e distrofia miotônica
São relatados dois casos de distrofia miotônica acompanhada de sonolência excessiva diurna. A avaliação polissonográfica de noite inteira revelou grande número de apnéias do sono tipo central deflagrando despertares freqüentes.
Rubens Reimão +2 more
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