Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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Investigación priorizada en evaluación de tecnologías sanitarias: (inventario de laboratorios de análisis genético molecular en España) [PDF]
, 2004 Los principales objetivos de este informe han sido: Elaborar un directorio de los laboratorios españoles de ensayo genético molecular. Analizar los resultados de una revisión practicada conforme a los procedimientos establecidos por la OCDE.
Albert Martínez, Armando +1 more
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Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I [PDF]
, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Ramírez Sosa, Pedro +1 more
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Síndrome de Klippel -Trenaunay: presentación de un caso clínico [PDF]
, 2008 Se presenta una niña de un mes de vida que presentaba una extensa malformación vascular color "vino oporto" en la piel del miembro inferior izquierdo asociada con importante linfedema e hipertrofia corporal segmentaria armónica.
Boiardi, María Elena +4 more
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Manifestaciones oftalmológicas en la distrofia muscular de Steinert. Revisión bibliográfica a propósito de un caso clínico [PDF]
, 2021 Realizamos una revisión bibliográfica de la Enfermedad de Steinert a propósito de un caso clínico de una señora de 64 años que presenta pérdida concéntrica de campo visual, atípica en la Distrofia miotónica tipo 1.
Bellón Cintas, María
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Atención anestésica de la enfermedad de Steiner. Informe de caso [PDF]
, 2022 Introduction: myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease (OMIM 160900, ORPHA 273, ICD-9-MC359.21, ICD-10 G71.1, ICD-11 8C71.0) is the most prevalent myopathy in adults, although there are two forms of pediatric presentation: congenital myotonic ...
García Cid, Shemanet +2 more
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012 FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme Fregonezi +5 more
doaj
Efectos del Resveratrol en la salud ocular [PDF]
, 2017 El resveratrol (3, 5,4’-trihidroxi-trans-estilbeno) és un polifenol no flavonoide que està present en diversos aliments com a raïms, nabius, cacauets, etc.
Ballesteros Caldés, María José
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Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]
, 2012 Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
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