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Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert’s myotonic dystrophy [PDF]

, 2021
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia
Candelaria Gómez, Belkys, Díaz Hernández, Ilena Aurora, Hernández Triguero, Yanet, Licourt Otero, Deysi, Pérez Martín, Martha María, Sainz Padrón, Laisi   +5 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]

, 2014
Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Rosado-Bartolomé A, Domínguez-González C.   +1 more
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Pilomatrixoma. Revisión de 179 casos [PDF]

, 2016
Presentamos un estudio sobre 179 casos de Pilomatrixoma recogidos en los archivos del Hospital General 'Vall d'Hebrón' de Barcelona, entre los años 1972 y 1988. Tumoración de presentación pediátrica, cerca del 50% de los casos se han observado en menores
Berini Aytés, Leonardo, García Jiménez, Angel, Gay Escoda, Cosme, Malet Hernández, Daniel   +3 more
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[New multidisciplinary approaches to avoid refusal of treatment in Steinert disease]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Ramos-Salvachúa A.
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Rosado-Bartolomé A, Gutiérrez-Gutiérrez G.   +1 more
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Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional

Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública
La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades ...
Pilar Mazzetti, Miguel Inca-Martínez, Indira Tirado-Hurtado, Karina Milla-Neyra, Gustavo Silva-Paredes, Anastasia Vishnevetsky, Mario Cornejo-Olivas   +6 more
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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]

, 2017
La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13).
Horna Cañete, Laura, Ramos Fuentes, Feliciano J.   +1 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Taquicardia ventricular como expresión de Distrofia Miotónica tipo 1 [PDF]

, 2017
Wilfredo Navarrete, Germán Armijo, Rubén Aguayo, Carlos Cisterna   +3 more
openalex   +1 more source