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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998 Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset.
EDMAR ZANOTELI +4 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Estructura cristalina de ADN y su utilización para la identificación de fármacos [PDF]
, 2006 Estructura cristalina de ADN y su utilización para la identificación de fármacos. La estructura cristalina que comprende un entrecruzamiento de tres cadenas de ADN está caracterizada porque: pertenece al grupo espacial P4(1)32 y tiene unas ...
Benfer, S. +4 more
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Manifestações Cardíacas nas Doenças Neuromusculares [PDF]
, 2010 RESUMO As distrofi as musculares são um grupo heterogéneo de doenças que se associam a alterações cardíacas (cardiomiopatia, arritmias), que podem ser determinantes no prognóstico destes doentes.
Álvares, S.
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Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]
, 2015 La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Pediatría. Eficacia del tratamiento físico [PDF]
, 2019 Fundamento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 habitantes. La determinan mutaciones específicas de uno o varios genes
Olasagasti Burgaña, Maialen
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Caracterização das alterações do envelope nuclear na Distrofia Miotónica Tipo 1 [PDF]
, 2021 The myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem genetic disorder mainly associated with degeneration of skeletal muscle and caused by a CTG repeat expansion in the 3′ untranslated region of the DMPK gene, accumulating as nuclear foci and ...
Basílio, Ana Cláudia Miquelino
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Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care [PDF]
, 2020 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.Presentación ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
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