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El papel de los RNAs no-codificantes en la patogénesis de la distrofia miotónica tipo 1 [PDF]

Investigaci?n en Discapacidad, 2022
Oscar Hernández-Hernández, Jonathan J Magaña   +1 more
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22720 - PAPEL DE LA RESONANCIA MAGNÉTICA CARDÍACA EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1

Neurology Perspectives
E. Juanola Mayos, A. Revert Barbera, A. Teis Soley, V. Delgado García, D. Borras Morales, A. Martínez Piñeiro, J. Sotoca Fernández, D. Reyes Leiva, T. Casadevall Codina, B. Bertrán Recasens, A. Cano Orgaz, L. Llansó Caldentey, N. Guanyabens, A. Ramos Fransi, V. Nedkova Hristova, M. Salvado Figueras, J. Espinosa García, S. Figueroa Bonaparte, A. Martínez Viguera, M. Almendrote Muñoz, G. Nogales Gadea   +20 more
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22346 - EL ESTUDIO GENÓMICO DE POBLACIÓN SANA APORTA NUEVA INFORMACIÓN SOBRE LA PREVALENCIA DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Y LA DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

Neurology Perspectives
E. Juanola Mayos, E. Coll Liesa, M. Suelves Esteban, R. de Cid Ibeas, S. Figueroa Bonaparte, M. Almedrote Muñoz, A. Martínez Viguera, G. Lucente, A. Revert Barbera, G. Nogales Gadea   +9 more
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Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1) [PDF]

, 2017
ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla.
Aldaz López, Tatiana Gabriela
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Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

Advances in Laboratory Medicine, 2023
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia   +4 more
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Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Población y Salud en Mesoamérica, 2021
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son
Melissa Vásquez Cerdas, Rebeca Vindas-Smith, Patricia Cuenca Berger, Gerardo del Valle Carazo, Fernando Morales Montero   +4 more
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Importance of three-dimensional speckle tracking in the assessment of left atrial and ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2018
Introduction and Aim: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disease in which cardiac involvement is common. The aim of this study was to identify early changes in left atrial (LA) mechanics and left ventricular (LV) systolic function in ...
Henrique Guedes, Nuno Moreno, Rui Pontes dos Santos, Leonor Marques, Daniel Seabra, Adriana Pereira, Aurora Andrade, Paula Pinto   +7 more
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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

Neurología (English Edition), 2020
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical ...
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas   +33 more
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1

Audiology: Communication Research, 2019
RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza, Marina Mendes Gozzer, Paula Cristina Cola, Suely Mayumi Motonaga Onofri, Roberta Gonçalves da Silva   +4 more
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Prevalence of myotonic dystrophy type 1 in Pinar del Río province, Cuba [PDF]

, 2023
Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a hereditary neuromuscular disease, whose global prevalence is 1/8000, it is clinically heterogeneous and multisystemic.
Licourt Otero, Deysi, Orraca Castillo, Mildays, Sainz Padrón, Laisi, Tamargo Barbeito, Teddy Osmin, Toledo Licourt, Melissa   +4 more
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