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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Neurología, 2020
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas   +33 more
exaly   +4 more sources

Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado

Revista Portuguesa De Cardiologia, 2014
Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Telmo Pereira
exaly   +4 more sources

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert: somnolencia y papel de la escala de somnolencia de Epworth

Neurología, 2021
Andrea Romigi
exaly   +4 more sources

Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report [PDF]

Brazilian Journal of Anesthesiology, 2020
Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Hande Gurbuz, Kemal Tolga Saracoglu
doaj   +2 more sources

Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Neurología, 2023
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón)
J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez   +8 more
doaj   +2 more sources

Falla cardiaca y flutter auricular como manifestación de distrofia miotónica tipo 1

Revista Colombiana de Cardiología, 2015
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria del sistema neuromuscular con afección cardiaca, se presenta fundamentalmente con alteraciones del ritmo y conducción auriculoventricular y rara vez insuficiencia cardiaca.
Andrés Restrepo, David Santander, Adriana Flórez, Pablo Lorenzana, Guillermo Mora   +4 more
doaj   +2 more sources

Compromiso del sistema nervioso central en la distrofia miotónica tipo 1: reporte de tres casos [PDF]

Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant hereditary neuromuscular disorder with systemic manifestations. It is characterized by progressive muscle weakness, myotonia, and cataracts, alongside variable involvement of the cardiovascular ...
Alfaro-Vásquez, Kattia, Chacon Zuñiga, Denisse, Cornejo-Olivas, Mario, Espinoza-Morón, Gabriela, Galecio-Castillo, Milagros, Jara-Velásquez, Celia, Rivera-Valdivia, Andrea, Rodriguez, Richard S., Sarapura-Castro, Elison   +8 more
core   +3 more sources

Myotonic dystrophy type 1: case report of a colombian patient [PDF]

, 2016
Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3).
Castro-R, Diana, Isaza, Carolina, Ramírez-C, Julián, Saldarriaga, Wilmar   +3 more
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Alteración cognitiva en la distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert)

Semergen, 2022
Alfredo Rosado Bartolomé, Verónica Puertas‐Martín, C Domínguez González, M Ramos Miranda   +3 more
exaly   +3 more sources

Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1

Arquivos Brasileiros De Cardiologia, 2012
FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme A.F. Fregonezi
exaly   +2 more sources