Results 91 to 100 of about 9,864 (209)

Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]

, 2012
Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
core   +1 more source

Doenças neuromusculares: rediscutindo o overtraining [PDF]

, 2014
Centro Universitário Augusto MottaUniversidade de São Paulo School of Medicine Department of Physical TherapyUniversidade Federal FluminenseUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Neurology DepartmentUNIFESP, Neurology ...
Hasue, Renata Hydee, Leite, Marco Antônio Araújo, Menezes, Sara Lúcia Silveira de, Oliveira, Acary Souza Bulle, Orsini, Marco, Silva, Júlio Guilherme   +5 more
core   +3 more sources

Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2023
Lorenzoni PJ, Kay CSK, Ducci RD, Fustes OJH, Rodrigues PRDVP, Hrysay NMC, Arndt RC, Werneck LC, Scola RH.   +8 more
europepmc   +1 more source

Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. [PDF]

Dement Neuropsychol, 2021
Dos Santos VB, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA, Ayres A, Rech RS, de Oliveira AA, Olchik MR.   +6 more
europepmc   +1 more source

Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Santos VBD, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA, Ayres A, Rech RS, Oliveira AA, Olchik MR.   +6 more
europepmc   +1 more source

Monitorização electrocardiográfica ambulatória na distrofia miotónica do Tipo 1 [PDF]

, 2007
A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, sendo o envolvimento do coração a segunda causa de morte destes doentes. O atingimento do tecido de condução cardíaco é o mais frequente, caracteristicamente de forma variavelmente progressiva e ...
Cabral, Sofia, Coelho, Teresa, Costa, P. Dias, Freitas, Mário Nélson Morais, Gomes, J. Lopes, Sá, Maria Isabel   +5 more
core  

Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO, MARCELA DA FONSECA LOPES   +1 more
doaj  

Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Borella LFM, Pereira FV, Mimura PMP, Duarte JÁ, Villarinho LL, Rezende T, França Junior MC, Reis F.   +7 more
europepmc   +1 more source

Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Bulut N, Karaduman A, Alemdaroğlu-Gürbüz İ, Yilmaz Ö, Topaloğlu H, Özçakar L.   +5 more
europepmc   +1 more source

Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]

, 2014
INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J., Araújo, F., Brito-Avô, L., Costa, J., Gomes, D., Marinho, A., Oliveira, A., Santos, L., Valverde, A.   +8 more
core