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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso

Revista Salud Bosque
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de ...
Maria Camila Gutierrez Vargas, Henry Ostos Alfonso, Paloma Catalina Ostos Gonzalez   +2 more
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Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of electrocardiographic parameters in healthy Golden Retrievers dogs

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2010
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina.
Arine Pellegrino, Fernanda Lie Yamaki, Roberto Carvalho e Pereira, Valéria Marinho de Oliveira, Maria Helena Matiko Akao Larsson   +4 more
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Uso de glucocorticoides en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
La distrofia muscular de Duchenne es una condición severa y debilitante que lleva a dificultades en la marcha, el movimiento y eventualmente a la necesidad de ventilación mecánica y a la muerte prematura.
Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Juan David Lasprilla Tovar, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Sandra Milena Castellar-Leones, Manuel Huertas Quiñones, Nicolas J. Laza Gutierrez, Isabel Londoño Ossa, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Juan Carlos Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, Felipe Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, Fernando Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, Diana Carolina Sánchez-Peñarete   +22 more
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD

Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez, Nathalie Mariño, Andrés Felipe Araujo, Eugenia Espinosa   +3 more
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Caracterización clínica y radiológica de pacientes pediátricos con malformaciones de corteza cerebral en dos hospitales de Bogotá periodo 2007 -2010 [PDF]

, 2013
Las malformaciones del desarrollo de la corteza son alteraciones en la proliferación, migración u organización neuronal que pueden ser causa de retardo del desarrollo, retardo mental, parálisis cerebral y ...
Ardila Salazar, Sandra Liliana
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Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2023
Araujo APQC, Saute JAM, Fortes CPDD, França MC, Pereira JA, Albuquerque MAV, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Covaleski APPM, Fagondes SC, Gurgel-Giannetti J, Gonçalves MVM, Martinez ARM, Coimbra Neto AR, Neves FR, Nucci A, Nucera APCDS, Pessoa ALS, Rebel MF, Santos FND, Scola RH, Sobreira CFDR.   +21 more
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Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2023
Lorenzoni PJ, Kay CSK, Ducci RD, Fustes OJH, Rodrigues PRDVP, Hrysay NMC, Arndt RC, Werneck LC, Scola RH.   +8 more
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Ventilación Mecánica No Invasiva en el tratamiento de las Enfermedades Neuromusculares. Revisión bibliográfica [PDF]

, 2015
Gran parte de las enfermedades neuromusculares evolucionan hacia una alteración de la función respiratoria que se manifiesta con un síndrome restrictivo que cursa con hipercapnia e hipoxemia. Unido a la debilidad muscular que conllevan estas enfermedades,
García Bolado, Gloria
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Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. [PDF]

Dement Neuropsychol, 2021
Dos Santos VB, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA, Ayres A, Rech RS, de Oliveira AA, Olchik MR.   +6 more
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Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Santos VBD, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA, Ayres A, Rech RS, Oliveira AA, Olchik MR.   +6 more
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