Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Borella LFM +7 more
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Evaluación de la autofagia en el miocardio de ratones con distrofia muscular de Duchennec [PDF]
, 2016 77 p.La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa severa del músculo esquelético y aquellos que la padecen mueren en la segunda o tercera década de vida.
García Manríquez, Natalia +1 more
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Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Bulut N +5 more
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Monitorização electrocardiográfica ambulatória na distrofia miotónica do Tipo 1 [PDF]
, 2007 A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, sendo o envolvimento do coração a segunda causa de morte destes doentes. O atingimento do tecido de condução cardíaco é o mais frequente, caracteristicamente de forma variavelmente progressiva e ...
Cabral, Sofia +5 more
core
Revista Uningá, 2006 A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO +1 more
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Atención Podológica en el Síndrome de Dolor Regional Complejo I. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2017 Treball Final de Grau de Podologia, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, curs: 2016-2017, Tutor: Rafael Cuevas GómezEl síndrome de dolor regional complejo (SDRC) es un proceso doloroso, clasificado en: tipo I sin ...
Martínez Moya, Iván
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Salud ósea en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Revista Ciencias de la SaludLos pacientes con distrofia muscular de Duchenne son tratados con glucocorticoides buscando modificar la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su uso prolongado se asocia con alteraciones del crecimiento, alteraciones del desarrollo esquelético
Juan David Lasprilla +23 more
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RESPONSIVENESS OF UPPER LIMB SCALES AND TRUNK CONTROL FOR THE EVOLUTION OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2021 Maciel FKL, Santos ALYDS, Sá CDSC.
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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Distrofia Muscular de Duchenne
, 2015 The Duchenne muscular dystrophy is a genetic X-linked recessive disease. This is the most common form of muscular dystrophy in children, affecting 1 in 3500 newborn males (1). Together with the less aggressive form of muscular dystrophy (Becker’s dystrophy), these are the second most common hereditary disorders in humans (2). Genetically it is a defect
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