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Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Borella LFM, Pereira FV, Mimura PMP, Duarte JÁ, Villarinho LL, Rezende T, França Junior MC, Reis F.   +7 more
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Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Bulut N, Karaduman A, Alemdaroğlu-Gürbüz İ, Yilmaz Ö, Topaloğlu H, Özçakar L.   +5 more
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Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO, MARCELA DA FONSECA LOPES   +1 more
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RESPONSIVENESS OF UPPER LIMB SCALES AND TRUNK CONTROL FOR THE EVOLUTION OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2021
Maciel FKL, Santos ALYDS, Sá CDSC.
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Fisioterapia na Distrofia Muscular de Duchenne

Revista JRG de Estudos Acadêmicos
Introdução: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular que afeta principalmente meninos, caracterizando-se pela perda progressiva da força e massa muscular esquelética, cardíaca e lisa. Causada pela mutação no gene DMD, a condição impede a produção da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras ...
Gabriela Bueno Caldas, Ronney Jorge de Souza Raimundo   +1 more
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Salud ósea en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne son tratados con glucocorticoides buscando modificar la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su uso prolongado se asocia con alteraciones del crecimiento, alteraciones del desarrollo esquelético
Juan David Lasprilla, Juan Carlos Prieto, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla Quedada, Carlos Ernesto Bolaños-Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Sandra Milena Castellar-Leones, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Nicolas J. Laza Gutierrez, Isabel Londoño Ossa, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, Felipe Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, Fernando Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, Diana Carolina Sánchez-Peñarete   +23 more
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Compromiso cardíaco de rápida progresión en distrofia muscular de tipo 1 con presentación atípica en el electrocardiograma

Revista Interamericana de Cardiología
La distrofia miotónica de tipo 1 o enfermedad de Steinert es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta a estructuras musculares, incluyendo el miocardio y el sistema de conducción cardíaco. Se describe el caso de una paciente de 51 años con
Cristopher Escudero-Rosas, Sofía Gavilanez-Zambrano, Carlos Caicedo-De la Torre, Evelyn Cunalata-Quiroga, Cesar Intriago-Tuarez, Jesús V. Endara-Mina   +5 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

Clinical and Biomedical Research, 2012
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes, Luciane Ramos Vieira, Cristiano do Amaral de Leon   +2 more
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Distrofia Muscular de Duchenne

, 2015
The Duchenne muscular dystrophy is a genetic X-linked recessive disease. This is the most common form of muscular dystrophy in children, affecting 1 in 3500 newborn males (1). Together with the less aggressive form of muscular dystrophy (Becker’s dystrophy), these are the second most common hereditary disorders in humans (2). Genetically it is a defect
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Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea

Revista Brasileira de Oftalmologia, 2016
RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.
Hellen Cristina Paraguassu Macedo, José Ricardo Mouta Araújo, Roberto Freitas de Castro Leão, Gabriel Ângelo Ribeiro da Silva, Caroline Galvão Leite   +4 more
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