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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura
Arine Pellegrino +6 more
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Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB).
Lineu C. Werneck +2 more
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OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Eugen-Matthias Strehle
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Este trabalho discute o papel desempenhado por políticas e práticas de educação inclusiva na constituição social de sujeitos com Distrofia Muscular de Duchenne e dificuldades decorrentes de sua progressão.
Géssica Torres Rozante +1 more
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Atrofia muscular proximal familiar
Os autores relatam dois casos de atrofia muscular proximal familiar, moléstia caracterizada por déficit motor e atrofias musculares de distribuição proximal, secundárias a lesão de neurônios periféricos.
José Antonio Levy +1 more
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Introducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares,
Sandra Milena Zuleta Alarcón +1 more
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Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e ...
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE [PDF]
Amanda Santana de Medeiros Dalla Pria +5 more
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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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