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Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Marta Gomez-Garcia de la Banda +1 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Bevilacqua Ja, Nicholas Earle
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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1967 Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
G Laudahn
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Distrofia muscular de Duchenne
Revista Semilla Científica, 2023 La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X.
Isabel Villalaz +3 more
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Alteraciones del habla y deglución en pacientes con distrofia muscular: una revisión sistemática
Revista de Investigación en Logopedia, 2023 La distrofia muscular corresponde a un grupo heterogéneo de alteraciones musculares de origen genético. El propósito de esta revisión fue describir las principales alteraciones del habla y deglución que presentan los pacientes con distrofia muscular. Se
Daniela Leiva +2 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 2016 Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero +9 more
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Distrofia Muscular de Duchenne
RCMOS - Revista Científica Multidisciplinar O SaberDuchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked disease, a progressive and incurable disease that primarily affects the skeletal muscles. The dystrophin, a structural protein that is related to stabilization of muscle contraction is absent or altered in DMD.
Candida Luiza Tonizza de Carvalho +2 more
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International Journal of Endocrinology, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015 Aim. Our aim was (1) to determine the frequency of insulin resistance (IR) in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), (2) to identify deleted exons of DMD gene associated with obesity and IR, and (3) to explore some likely molecular mechanisms leading to IR. Materials and Methods.
Maricela Rodríguez-Cruz +9 more
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BioMed Research International, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015 Inflammation described in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) may be related to loss of muscle function or to obesity. It is unknown if circulating proinflammatory cytokines (IL‐6, IL‐1, and TNF‐α) levels are associated with muscle function.
Oriana del Rocío Cruz-Guzmán +3 more
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The Scientific World Journal, Volume 2013, Issue 1, 2013., 2013 Objective. To determine the contributions of body mass, adiposity, and muscularity to physical function and muscle strength in adult patients with Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). Materials and Methods. Evaluation involved one UCMD and 7 BM patients.
Maria Teresa Miscione +12 more
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