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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Jorge A Bevilacqua, Nicholas Earle
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Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Marta G G de la Banda +1 more
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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1967 Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
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Revista de la Facultad de Medicina, 2016 Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero +9 more
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Distrofia muscular de Duchenne
Revista Semilla Científica, 2023 La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X.
Isabel Villalaz +3 more
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Alteraciones del habla y deglución en pacientes con distrofia muscular: una revisión sistemática
Revista de Investigación en Logopedia, 2023 La distrofia muscular corresponde a un grupo heterogéneo de alteraciones musculares de origen genético. El propósito de esta revisión fue describir las principales alteraciones del habla y deglución que presentan los pacientes con distrofia muscular. Se
Daniela Leiva +2 more
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Atuação harmônica de equipe multidisciplinar de saúde: desinternação humanizada
Revista Bioética, 2022 Resumo Este relato de caso clínico descreve e analisa uma experiência de desinternação infantil prolongada em um hospital público a partir da atuação harmônica de equipe multidisciplinar de saúde.
Lissa Horiguchi +3 more
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Qualidade de Vida de Crianças com Distrofia Muscular
Licere, 2013 A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma afecção muscular com manifestações clínicas evidentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por hipotonia, hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades, com ...
Sonia da Silva Oliveira +2 more
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Distrofia Muscular de Duchenne
RCMOS - Revista Científica Multidisciplinar O SaberDuchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked disease, a progressive and incurable disease that primarily affects the skeletal muscles. The dystrophin, a structural protein that is related to stabilization of muscle contraction is absent or altered in DMD.
Candida Luiza Tonizza de Carvalho +2 more
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Dental Press Journal of Orthodontics, 2014 INTRODUCTION: Becker muscular dystrophy is an X-chromosomal linked anomaly characterized by progressive muscle wear and weakness. This case report shows the orthodontic treatment of a Becker muscular dystrophy patient with unilateral open bite.METHODS ...
Juan Fernando Aristizabal +1 more
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