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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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Correo Científico Médico, 2021 Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
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Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário
Saúde, Ética & Justiça, 2016 A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta +3 more
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Enfermedades neuromusculares catastrófi cas
Neurología, 2010 Resumen: El neurólogo debe anticipar y reconocer el inicio de la insuficiencia respiratoria en los pacientes neuromusculares. La sintomatología varía en función de la velocidad de instauración de la debilidad de la musculatura respiratoria.
J.L. Muñoz Blanco
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967 Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 OBJECTIVE: To characterize the inflammatory cells, the expression pattern of adhesion molecules (ICAM-1 and VCAM-1), membrane attack complex (C5b-9), and major histocompatibility complex (MHC) antigens in muscle biopsy of mixed connective tissue disease (
Maria Angela A.G. Vianna +5 more
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: a propósito de um caso clínico
Revista Portuguesa de Cardiologia, 2012 Resumo: A distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo 1 (DMED1) é uma doença familiar, com transmissão recessiva ligada ao X, resultante da mutação de uma proteína do invólucro nuclear, a emerina.
Fátima Saraiva +6 more
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE [PDF]
, 2021 Amanda Santana de Medeiros Dalla Pria +5 more
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A Equoterapia na Distrofia Muscular de Duchenne
Revista Neurociências, 2001 Objetivo. Verificar os efeitos do cavalo no equilíbrio de tronco, funcionalidade e qualidade de vida em um paciente com Distrofia Muscular de Duchenne, por meio das escalas AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de VieEnfant Imagé), EK (Egen Klassifikation) e Escala de equilíbrio utilizada na ABDIM. Método. Paciente com diagnóstico de DMD, 8 anos, cadeirante.
Paula Moreira Clemente +6 more
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso
Revista Salud BosqueLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de ...
Maria Camila Gutierrez Vargas +2 more
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