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La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

open access: yesRevista Finlay, 2012
Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis.
Diego Alexis Blanco Manso
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira   +5 more
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Qualidade do sono e capacidade vital em portadores de distrofias musculares progressivas [PDF]

open access: yes, 2012
Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado para obtenção do grau de Bacharel no curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) são doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza ...
Souza, Mayara da Rolt de
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Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort

open access: yesNeurology Perspectives, 2022
Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava   +10 more
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

open access: yesJornal de Pediatria, 2012
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do ...
Gerson Carakushansky   +2 more
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Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014
Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function ...
Ana Cotta   +10 more
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Compromiso cardiaco en distrofias musculares: a propósito de un caso [PDF]

open access: yes, 2020
Resumen Para las distrofias musculares no miotónicas como la Distrofia de Duchenne y la Distrofia de Becker, la cardiopatía forma parte inherente de su espectro clínico.
Navarro C.,Gino   +4 more
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Fisioterapia respiratória na distrofia muscular oculofarí­ngea

open access: yesFisioterapia Brasil, 2017
Objetivo: O objetivo deste estudo foi analisar a influência da fisioterapia respiratória através das respostas do Peak Flow e o Manovacuômetro antes e depois de um perí­odo de quatro anos de fisioterapia respiratória na Clí­nica Escola de Fisioterapia do UNIFAE em uma paciente com distrofia muscular oculofarí­ngea (DMO), atendida na Clí­nica Escola de ...
Macedo, Hellen Cristina Paraguassu   +4 more
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

open access: yesPediatría, 2019
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres   +3 more
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Treinamento Muscular Respiratório na Distrofia Muscular de Becker

open access: yesRevista Neurociências, 2001
Introdução. A distrofia muscular do tipo Becker (DMB) afeta indiví­duos do sexo masculino e está associada à herança genética (ligada ao cromossomo X), sendo caracterizada por uma degeneração progressi­va e irreversível da musculatura esquelética, levando à uma fraqueza muscular progressiva, incluindo a musculatura respiratória. Objetivo.
Vanessa Cristina Waetge Pires de Godoy   +1 more
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