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Avaliação dos resultados da artrodese da articulação escapulotorácica no tratamento da escápula alada na distrofia fascioescapulumeral Evaluation of scapulothoracic arthrodesis results in the treatment of winged scapula in facioscapulohumeral dystrophy

Revista Brasileira de Ortopedia, 2008
OBJETIVO: Avaliar a técnica cirúrgica da artrodese escapulotorácica na distrofia fascioescapulumeral (DFEU), analisando os resultados e as complicações pós-operatórias.
Luciano Antonio Nassar Pellegrino, Dulce Egydio de Carvalho, Gustavo Barbosa Celia Hinkenickel, Alberto Naoki Miyazaki, Pedro Doneux-Santos, Marcelo Fregoneze, Luciana Andrade da Silva, Sérgio Luiz Checchia   +7 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. Una rara asociación.

Revista de la Facultad de Medicina, 2007
Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía ...
Enrique Vergara Amador, Fernando Galván Villamarín, Marcela Piña Quintero   +2 more
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Hipoventilação relacionada ao sono Sleep hypoventilation

Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2010
Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono.
Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro, Francisco Hora Fontes   +1 more
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas Reports of families suffering from neurofibromatosis and other genetic disorders

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2011
La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol ...
Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa   +2 more
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Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento Chronic respiratory failure in patients with neuromuscular diseases: diagnosis and treatment

Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2007
As doenças neuromusculares prejudicam a renovação do ar alveolar e, por esta razão, produzem insuficiência respiratória crônica. A instalação da insuficiência respiratória pode acontecer de modo agudo, como nos traumas, ou ser lenta ou rapidamente ...
Ilma Aparecida Paschoal, Wander de Oliveira Villalba, Mônica Corso Pereira   +2 more
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[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Saad EJ, Rodríguez Ruiz A, Douthat Y Barrionuevo A, Milanesio M, Flores Balverdi J, Riscanevo NC, Peñaranda GE, Novatti EB, Saurit V, Alvarez AC, Baenas DF.   +10 more
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