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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso

Revista Salud Bosque
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de ...
Maria Camila Gutierrez Vargas, Henry Ostos Alfonso, Paloma Catalina Ostos Gonzalez   +2 more
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Avaliação dos resultados da artrodese da articulação escapulotorácica no tratamento da escápula alada na distrofia fascioescapulumeral Evaluation of scapulothoracic arthrodesis results in the treatment of winged scapula in facioscapulohumeral dystrophy

Revista Brasileira de Ortopedia, 2008
OBJETIVO: Avaliar a técnica cirúrgica da artrodese escapulotorácica na distrofia fascioescapulumeral (DFEU), analisando os resultados e as complicações pós-operatórias.
Luciano Antonio Nassar Pellegrino, Dulce Egydio de Carvalho, Gustavo Barbosa Celia Hinkenickel, Alberto Naoki Miyazaki, Pedro Doneux-Santos, Marcelo Fregoneze, Luciana Andrade da Silva, Sérgio Luiz Checchia   +7 more
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Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund, Rosana Herminia Scola, Raquel Cristina Arndt, Paulo José Lorenzoni, Claudia Kamoy Kay, Lineu Cesar Werneck   +5 more
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CORRELACIÓN ENTRE LOS HALLAZGOS BIOMICROSCÓPICOS Y TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA EN LAS DISTROFIAS CORNEALES. [PDF]

, 2021
Se demuestra la utilidad de la tomografía de coherencia óptica de segmento anterior y de la biomicroscopía como métodos de detección, diagnóstico y seguimiento de las diferentes distrofias corneales, relacionando los hallazgos encontrados en cada uno de ...
Sánchez Pérez, Antonio, González Díaz, Alba, Idoipe Corta, Miriam   +2 more
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. Una rara asociación.

Revista de la Facultad de Medicina, 2007
Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía ...
Enrique Vergara Amador, Fernando Galván Villamarín, Marcela Piña Quintero   +2 more
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Hipoventilação relacionada ao sono Sleep hypoventilation

Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2010
Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono.
Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro, Francisco Hora Fontes   +1 more
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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A Equoterapia na Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Neurociências, 2001
Objetivo. Verificar os efeitos do cavalo no equilíbrio de tronco, funcionalidade e qualidade de vida em um paciente com Distrofia Muscular de Duchenne, por meio das escalas AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de VieEnfant Imagé), EK (Egen Klassifikation) e Escala de equilíbrio utilizada na ABDIM. Método. Paciente com diagnóstico de DMD, 8 anos, cadeirante.
Paula Moreira Clemente, Liana Pires Santos, Anna Carolina Xavier e Chaves, Francis Meire Fávero, Sissy Veloso Fontes, Maria Fernanda CR Campos, Acary Souza Bulle Oliveira   +6 more
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