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Muscle Injury: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2022 SantAnna JPC +3 more
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Bases genético-moleculares de las distrofias de conos y bastones [PDF]
, 2017 Las distrofias de conos y bastones (cone-rod distrophies, CRDs), son distrofias retinianas que pertenecen al grupo de retinopatías pigmentarias. A diferencia de la retinosis pigmentaria (RP) en la que la patología retiniana comienza con una degeneración
Escoz Terzibachian, Maria Victoria
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Revista Cubana de Medicina, 1996 La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida.
Mayra Rodríguez Hernández +3 more
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Fisioterapia na Distrofia Muscular de Duchenne
Revista JRG de Estudos AcadêmicosIntrodução: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular que afeta principalmente meninos, caracterizando-se pela perda progressiva da força e massa muscular esquelética, cardíaca e lisa. Causada pela mutação no gene DMD, a condição impede a produção da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras ...
Gabriela Bueno Caldas +1 more
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Avaliação motora em indivíduos com distrofia muscular progressiva [PDF]
, 2012 Trabalho de Conclusão de Curso, para obtenção do grau de Bacharel no Curso de Fisioterapia da Universidade de Extremo Sul Catarinense.As Distrofias musculares (DM) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, tendo um comprometimento grave ...
Souza, Pamela Coêlho de
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Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Furquim SR +6 more
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Medisur, 2018 Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina.
Ivonne Martín Hernández +4 more
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Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. [PDF]
Dement Neuropsychol, 2021 Dos Santos VB +6 more
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Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea
Revista Brasileira de Oftalmologia, 2016 RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.
Hellen Cristina Paraguassu Macedo +4 more
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, 2018 Tesis (doctorado académico en medicina física y rehabilitación)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2018Las distrofias musculares son enfermedades con gran impacto en la funcionalidad y calidad de vida del paciente; además ...
Piedra Quesada, Esteban Gabriel
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