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Acta Fisiátrica, 1996 Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica.
Maria Bernadete Renoldi Oliveira Gavi +4 more
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RECIAMUCLa distrofia muscular de Becker (DMB) es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Esta enfermedad provoca una degeneración muscular progresiva y debilidad muscular proximal, siendo menos común y menos grave que la distrofia muscular de Duchenne.
Ángel Abraham Álvarez Méndez +3 more
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Fisioterapia aquática em paciente com distrofia muscular de cinturas do tipo 2b: relato de caso
Revista Pesquisa em Fisioterapia, 2021 INTRODUÇÃO: A distrofia muscular de cinturas do tipo 2B (DMC2B) é uma doença neuromuscular, degenerativa, rara, hereditária, progressiva, com consequentes prejuízos progressivos na capacidade motora e funcional.
Layra Estelita Souza da Luz +3 more
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Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Anais da Academia Brasileira de Ciências, 2015 We investigated the levels of brain derived-neurotrophic factor (BDNF), cytokines and oxidative parameters in serum and tried to correlate them with the age and functionality of patients with Progressive Muscle Dystrophies (PMD).
CLARISSA M. COMIM +7 more
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Distrofia muscular facioescapulohumeral
, 2013 Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos con una inflamación secundaria y una amiotrofia progresiva.
Celorrio Mateu, Ainhoa +1 more
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Fisioterapia aquática em indivíduos com distrofia muscular: uma revisão sistemática do tipo escopo
Fisioterapia e Pesquisa, 2020 RESUMO O objetivo deste estudo foi mapear o uso da fisioterapia aquática em indivíduos com distrofias musculares, de forma a caracterizar as intervenções no meio aquático e identificar componentes mensurados (variáveis estudadas e instrumentos utilizados
Ana Angélica Ribeiro de Lima +1 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993 As miopatias distais são entidades raras e de difícil classificação. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que, o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três.
Lineu C. Werneck +2 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior).
Claudia Castiglioni, Md +2 more
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2019 Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar ...
Francia DP Huaman-Dianderas +4 more
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Acta Médica Peruana, 2022 Objetivo: Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos: Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en ...
Peggy Martínez-Esteban +13 more
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