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Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas

Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2019
Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar ...
Francia DP Huaman-Dianderas, María Luisa Guevara-Fujita, DIana Rojas Málaga, Alejandro Estrada-Cuzcano, Ricardo Fujita   +4 more
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Distrofia muscular de Becker

Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala)
Muscular dystrophies are degenerative, X-linked recessive disorders. They are relativelyuncommon, affecting 8 to 10 cases per 100,000 males. The disease is caused by amutation in the dystrophin gene, which is responsible for linking actin in the cytoskeletonto the extracellular matrix in skeletal and cardiac myocytes, the primary organs affectedby the ...
null Alexis Monroy-Portillo, null Nancy Vargas-San José, null Diego Adolfo Cruz Osorio, null Madeline Alejandra Martínez Guerrero   +3 more
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Miopatias distais: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histológico-histoquímica de oito casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993
As miopatias distais são entidades raras e de difícil classificação. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que, o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três.
Lineu C. Werneck, Carlo D. Marrone, Rosana H. Scola   +2 more
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Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico

Revista Médica Clínica Las Condes, 2015
La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior).
Claudia Castiglioni, Md, Jorge A. Bevilacqua, Md, Phd, KLGA. Cecilia Hervias   +2 more
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Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation.
Enio Alberto Comerlato, Rosana Hermínia Scola, Lineu César Werneck   +2 more
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Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. Versión Corta

Acta Médica Peruana, 2022
Objetivo: Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos: Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en ...
Peggy Martínez-Esteban, Daniel Guillén-Pinto, Alfredo Alfonso Duran-Padros, Daniel Koc-Gonzales , Julio Flores-Bravo, Carlos Méndez-Dávalos, Caroll Suyo Suyo-Suyo , Elizabeth R. Espíritu-Rojas, Nathaly Caballero-Bedón, Vilma Giuliana Chávez-Pasco, Katia Granados-Guibovich , Jessica Milagros Graña-Espinoza, Luis E. Celis-García, Carlos Alva-Diaz   +13 more
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La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

Revista Finlay, 2012
Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis.
Diego Alexis Blanco Manso
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira, Beny Schmidt, Armando Ferreira Neto, Beatriz H. Kiyomoto, Alberto A. Gabbai, J. G. Camargo Lima   +5 more
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Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort

Neurology Perspectives, 2022
Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava, C. Marchesoni, M.L. García de Rosa, N. Estrada, L.L. Cejas, A. Pardal, L. Pirra, L. Repetto, A. Torres, A. Dubrovsky, R. Reisin   +10 more
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Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014
Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function ...
Ana Cotta, Elmano Carvalho, Antonio Lopes da-Cunha-Júnior, Júlia Filardi Paim, Monica M. Navarro, Jaquelin Valicek, Miriam Melo Menezes, Simone Vilela Nunes, Rafael Xavier Neto, Reinaldo Issao Takata, Antonio Pedro Vargas   +10 more
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