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Distrofia muscular facioescapulohumeral

, 2013
Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos con una inflamación secundaria y una amiotrofia progresiva.
Celorrio Mateu, Ainhoa, Rocamora Pérez, Patricia   +1 more
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Distrofia muscular de Becker

Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala)
Muscular dystrophies are degenerative, X-linked recessive disorders. They are relativelyuncommon, affecting 8 to 10 cases per 100,000 males. The disease is caused by amutation in the dystrophin gene, which is responsible for linking actin in the cytoskeletonto the extracellular matrix in skeletal and cardiac myocytes, the primary organs affectedby the ...
null Alexis Monroy-Portillo, null Nancy Vargas-San José, null Diego Adolfo Cruz Osorio, null Madeline Alejandra Martínez Guerrero   +3 more
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Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da ...
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quirico-Santos   +3 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

Revista Universitas Medica, 2017
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular Radiologic images of the thoracic cavity of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos.
Flávio R. Alves, Matheus L.T. Feitosa, André Gatti, Leandro Fadel, Silvana M. Unruh, Carlos E. Ambrósio, Franklin A. Sterman, Ana C.B.C.F. Pinto, Maria A. Miglino   +8 more
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Caracterización clínica, genética y electrofisiológica de la distrofia muscular de Duchenne/Becker en Holguín: 2017–2019

Correo Científico Médico, 2021
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo, Lisset Sánchez Leyva, Dayana Ochoa Silva, Yesenia Rojas Rodríguez, Yudy Cruz Abreu   +4 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Fisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes, Gardenia Maria Holanda Ferreira, Guilherme Fregonezi, Karine Cavalcanti Maurício de Sena-Evangelista, Mario Emilio Dourado Junior   +4 more
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Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata, Luisa Daige Marques, Helder Cássio de Oliveira, Priscilla Perez da Silva Pereira, Ivana Cristina Alcântara   +4 more
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Pediatría, 2019
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres, Fernando Suárez-Obando, Reggie García-Roblesa, Paola Ayala-Ramírez   +3 more
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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

Ciência Rural, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
Angélica Paula Grando, Arani Nanci Bonfim Mariana, Maria Angélica Miglino, Franklin Almeida Sterman, Mayana Zatz, Luciane Maria Kanayama, Matheus Levi Tjara Feitosa, Daniele dos Santos Martins, Adriana Caroprezo Morini, Juliana Passos Alves dos Santos, Leandro Fadel, Flávio Ribeiro Alves, Carlos Eduardo Ambrósio   +12 more
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