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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988
Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck, Silvia M. L. Lemos, Neiva Magdalena   +2 more
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Distrofia muscular facioescapulohumeral

, 2013
Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos con una inflamación secundaria y una amiotrofia progresiva.
Celorrio Mateu, Ainhoa, Rocamora Pérez, Patricia   +1 more
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Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da ...
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quirico-Santos   +3 more
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Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular Radiologic images of the thoracic cavity of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos.
Flávio R. Alves, Matheus L.T. Feitosa, André Gatti, Leandro Fadel, Silvana M. Unruh, Carlos E. Ambrósio, Franklin A. Sterman, Ana C.B.C.F. Pinto, Maria A. Miglino   +8 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

Revista Universitas Medica, 2017
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Caracterización clínica, genética y electrofisiológica de la distrofia muscular de Duchenne/Becker en Holguín: 2017–2019

Correo Científico Médico, 2021
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo, Lisset Sánchez Leyva, Dayana Ochoa Silva, Yesenia Rojas Rodríguez, Yudy Cruz Abreu   +4 more
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Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata, Luisa Daige Marques, Helder Cássio de Oliveira, Priscilla Perez da Silva Pereira, Ivana Cristina Alcântara   +4 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Fisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes, Gardenia Maria Holanda Ferreira, Guilherme Fregonezi, Karine Cavalcanti Maurício de Sena-Evangelista, Mario Emilio Dourado Junior   +4 more
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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

Ciência Rural, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
Angélica Paula Grando, Arani Nanci Bonfim Mariana, Maria Angélica Miglino, Franklin Almeida Sterman, Mayana Zatz, Luciane Maria Kanayama, Matheus Levi Tjara Feitosa, Daniele dos Santos Martins, Adriana Caroprezo Morini, Juliana Passos Alves dos Santos, Leandro Fadel, Flávio Ribeiro Alves, Carlos Eduardo Ambrósio   +12 more
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Diagnóstico y manejo de las complicaciones cardiacas en el paciente con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición hereditaria, grave y progresiva que afecta la musculatura causando daño progresivo y debilidad posterior. Es la distrofia muscular más frecuente y severa en la infancia.
Manuel Huertas Quiñones, Fernando Suárez Obando, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla Quedada, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Sandra Milena Castellar-Leones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Juan David Lasprilla Tovar, Nicolas J. Laza Gutierrez, Isabel Londoño Ossa, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Juan Carlos Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, Felipe Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, Diana Carolina Sánchez-Peñarete   +23 more
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