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Distrofias musculares congénitas

Revista Médica Clínica Las Condes, 2018
Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz, antes de adquirir la marcha).
Susana Quijano-Roy, MD, PhD, Marta Gómez-Garcia de la Banda, MD   +1 more
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Neostigmina en el tratamiento de la Distrofia Muscular Progresiva: Estudio de 6 pacientes, 4 con seguimiento de 13 años

Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2018
Estudio realizado durante 13 años, en seis pacientes con distrofia muscular. Dos de ellos asociados con neuropatía y cuatro con nervios sanos. El objetivo de la investigación es demostrar el uso de la neostigmina en el tratamiento de la distrofia ...
Martín Álvarez Rojas, Ana María Álvarez Alvarado, Max Barrantes Jiménez   +2 more
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira, Beny Schmidt, Armando Ferreira Neto, Beatriz H. Kiyomoto, Alberto A. Gabbai, J. G. Camargo Lima   +5 more
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Evidence of Insulin Resistance and Other Metabolic Alterations in Boys with Duchenne or Becker Muscular Dystrophy

International Journal of Endocrinology, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015
Aim. Our aim was (1) to determine the frequency of insulin resistance (IR) in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), (2) to identify deleted exons of DMD gene associated with obesity and IR, and (3) to explore some likely molecular mechanisms leading to IR. Materials and Methods.
Maricela Rodríguez-Cruz, Raúl Sanchez, Rosa E. Escobar, Oriana del Rocío Cruz-Guzmán, Mardia López-Alarcón, Mariela Bernabe García, Ramón Coral-Vázquez, Guadalupe Matute, Ana Claudia Velázquez Wong, Nikolaos Papanas   +9 more
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Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children [PDF]

, 2005
Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD), and present a homogenous phenotype
Beteta, Javier Toledano, Fernandes, Antônio Carlos, Luz, Fernanda H. Gianini, Oliveira, Acary Souza Bulle, Rocco, Fernanda M., Rossato, Alexsander Junquera, Zanoteli, Edmar   +6 more
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Systemic Inflammation in Duchenne Muscular Dystrophy: Association with Muscle Function and Nutritional Status

BioMed Research International, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015
Inflammation described in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) may be related to loss of muscle function or to obesity. It is unknown if circulating proinflammatory cytokines (IL‐6, IL‐1, and TNF‐α) levels are associated with muscle function.
Oriana del Rocío Cruz-Guzmán, Maricela Rodríguez-Cruz, Rosa Elena Escobar Cedillo, Akanchha Kesari   +3 more
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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

Jornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para ...
Flávia Nardes, Alexandra P. Q. C. Araújo, Márcia Gonçalves Ribeiro   +2 more
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Body Composition, Muscle Strength, and Physical Function of Patients with Bethlem Myopathy and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

The Scientific World Journal, Volume 2013, Issue 1, 2013., 2013
Objective. To determine the contributions of body mass, adiposity, and muscularity to physical function and muscle strength in adult patients with Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). Materials and Methods. Evaluation involved one UCMD and 7 BM patients.
Maria Teresa Miscione, Francesca Bruno, Claudio Ripamonti, Giuliana Nervuti, Riccardo Orsini, Cesare Faldini, Massimo Pellegrini, Daniela Cocchi, Luciano Merlini, Y. K. Hayashi, G. Onder, L. Scorrano, H. Topaloglu   +12 more
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There are differences in hematological and biochemical parameters between carriers and not carriers of experimental model of GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy)? [PDF]

, 2011
A proposta deste estudo foi avaliar se existem alterações nos padrões hematológicos e bioquímicos de cadelas da raça Golden Retriever portadoras do gene da distrofia muscular progressiva em comparação aos valores obtidos em cadelas não portadoras de ...
AMBRÓSIO, Carlos E., BRAGGIO, Laizi Z., BROLIO, Marina P., MARTINS, Daniele S., MIGLINO, Maria A., MILLANO, Adriana M.O.G., MORINI, Adriana C., PERECIN, Felipe   +7 more
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Distrofia muscular de Becker.

Acta Fisiátrica, 1996
Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica.
Maria Bernadete Renoldi Oliveira Gavi, Manoel Neves Pimentel, Marcelo Nogueira Silva, Eliete Rabbi Bortolini, Alípio Cesar Nascimento   +4 more
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