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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira +5 more
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Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2014 Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas.
Emine Arzu Kose +4 more
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Renal symptoms in the Joubert syndrome [PDF]
, 2009 OBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia.
Andrade, Maria Cristina de +2 more
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do ...
Gerson Carakushansky +2 more
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, 2010 Sleep hypoventilation is seen in patients with neuromuscular disease, as well as in those with obesity hypoventilation syndrome (OHS), which is defined as the combination of obesity, chronic hypercapnia, and hypoxemia during wakefulness that is ...
Fontes, Francisco Hora +1 more
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Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares.
José A. Levy +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody.
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]
, 2007 A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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INCLUSÃO DE CRIANÇA COM DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA NA EDUCAÇÃO INFANTIL: DESAFIOS E ESTRATÉGIAS [PDF]
, 2022 This article addresses challenges experienced with a child with a chronic disease in the process of school inclusion. It analyzes data built during the immersion in the daily life of a public school of early childhood education, an institution where a 5 ...
Carvalho, Maria de Fátima +1 more
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