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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]
, 2011 A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Carine Fernandes Pereira +3 more
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin ...
Lucio Gobbo Ferreira +6 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
Fisioterapia em MovimentoINTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes +4 more
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Miopatia pseudo-hipertrófica por cisticercose: registro de caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 O caso de uma paciente com aumento de volume das pernas, dor discreta e dificuldade para deambular é descrito. A eletromiografia mostrou potenciais de unidades motoras gigantes com padrão de interferência completo.
Maria Ines de Vilhena Lana-Peixoto +2 more
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Síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21 (deficiência complexa de glicerol quinase) : seguimento de um paciente em 5 anos [PDF]
, 2022 A deficiência complexa de glicerol quinase, também conhecida como síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21, é uma síndrome genética rara com padrão de herança recessiva ligada ao X, causada pela microdeleção de genes localizados em Xp21.
Alves, Tamires Silva
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Acta Médica Portuguesa, 2003 Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement.
Valentina T Ribeiro +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of
Aline Andrade Freund +5 more
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Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy [PDF]
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
ALVES, Flávio Ribeiro +12 more
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Fisioterapia aquática no tratamento de criança com distrofia muscular congênita merosina negativa: relato de caso [PDF]
, 2016 Este relato de caso descreve um programa de fisioterapia aquática para uma criança com distrofia muscular congênita (DMC) merosina negativa. Objetivo: Verificar a interferência da fisioterapia aquática na velocidade e no índice de gasto energético ...
Albuquerque Santos, Cinthya Patrícia de +4 more
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