The spectrum of myopathies in the city of São Paulo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported.
José A. Levy +4 more
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínico [PDF]
, 2014 As distrofias musculares congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com padrão autossômico recessivo, caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, associadas ainda a atraso no desenvolvimento motor ...
Leitão, Talita Gomes Macedo
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Síndrome da pele endurecida: relato de caso e revisão da literatura. [PDF]
, 2008 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Camargo, Tânia Ferreira Vicente Cerqueira Lima de
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares [PDF]
, 2017 Introdução: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alteraçõesfuncionais, musculares e nutricionais. Objetivos: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com ...
de Sena-Evangelista, Karine Cavalcanti Maurício +4 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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Estudo genético de pacientes brasileiros com miopatias relacionadas à selenoproteína N1 [PDF]
, 2016 Introduction: Different kinds of myopathy are related to the selenoprotein N1 gene, among which: congenital muscular dystrophy with rigid spine (RSMD) multiminicore myopathy (Mm), desminopathy with Mallory body and congenital fiber-type disproportion ...
Eralda Luíza Castro Concentino
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Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil [PDF]
, 2018 Orientador : Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19.
Villaça, Ana Teresa Vieira
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Multi-minicore Disease Revisited. [PDF]
, 2015 Multi-minicore disease (MmD) is an infrequent congenital myopathy, defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving ...
Martins Filho, José +3 more
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Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Borella LFM +7 more
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Dantroleno oral reduz crises de mialgia e hiperckemia em criança com síndrome de mialgia e rabdomiólise por esforço relacionada ao RYR1 [PDF]
, 2022 A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por variantes patogênicas no RYR1 ...
Silva, Elis Vanessa de Lima
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