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Distrofia Muscular de Duchenne: Estratégias Terapêuticas.

, 2012
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Avances en distrofias musculares

, 2017
Coral Vázquez, Ramón M., Navarrete Cadena, Carmen, Salamanca Gómez, Fabio, Barraza García, Astrid, Mendoza Camarillo, Irma   +4 more
core  

Distrofias musculares y miopatías congénitas

Medicine, 2011
L. Galán Dávila, A. Guerrero Sola, A. Traba López, J.L. Muñoz Blanco   +3 more
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Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica

, 2014
Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença.
Drago, Helena, Gens, Helena, Fineza, Isabel   +2 more
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Distrofias musculares, miopatías metabólicas y tóxicas

Medicine, 2015
Muscular dystrophies are genetically determined conditions that manifest with progressive muscular weakness and show dystrophic features in the muscle biopsy. It is important to reach a genetic diagnosis when possible due to implications in the management, prevention of complications, genetic counselling and treatment.
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Distrofias musculares

Medicine, 2019
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DISTROFIAS MUSCULARES E CARDIOMIOPATIAS

Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2021
As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que podem envolver o músculo cardíaco em diferentes graus. Em muitas dessas situações a cardiomiopatia resultante é a manifestação mais grave da doença, comprometendo o prognóstico e a qualidade de vida e sendo comumente a causa do óbito.
Silvia Moreira Ayub-Ferreira, Antonio Carlos Palandri Chagas, Carlos Eduardo Rochitte, Gabriela Liberato, Marcus Vinicius Simões   +4 more
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Biopsia muscular en miopatías congénitas y distrofias musculares

Neurología Argentina, 2010
Resumen Introduccion Se efectua una revision de los aspectos fundamentales clinicos y de biopsia muscular de las miopatias congenitas, distrofias congenitas y distrofia muscular de cintura. Objetivo El objetivo no es una mera descripcion de clinica y patologias bien establecidas y conocidas o bien accesibles en la bibliografia, sino recalcar el ...
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Entrenamiento muscular respiratorio domiciliario en la distrofia muscular miotónica

Archivos de Bronconeumología, 2006
Se describe el caso de un varon de 42 anos de edad con diagnostico de distrofia muscular miotonica e historia de disminucion de la fuerza muscular respiratoria en los ultimos 6 meses. Relatamos la aplicacion de un programa de entrenamiento muscular respiratorio (inspiratorio e espiratorio) domiciliario.
Guilherme Augusto de Freitas Fregonezi, Vanessa Regiane Resqueti, Pere Casan   +2 more
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Avances en terapias génicas para distrofias musculares, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo

Gene therapies have emerged as a promising therapeutic option for various rare pediatric genetic disorders. This review article examines recent advances in three groups of conditions: muscular dystrophies, primary immunodeficiencies, and inborn errors of
Arias González, Manuela, Ponce Párraga, Angie Karely, Alvarez Arias, Yaleidy Cristina, Hernández Muñoz, Diana Marcela, Baena Gómez, Jessica Paola   +4 more
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