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Fisioterapia na Distrofia Muscular de Duchenne
Introdução: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular que afeta principalmente meninos, caracterizando-se pela perda progressiva da força e massa muscular esquelética, cardíaca e lisa. Causada pela mutação no gene DMD, a condição impede a produção da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras ...
Gabriela Bueno Caldas +1 more
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El síndrome de aurícula paralítica es una entidad poco común y generalmente se presenta aislada o asociada a trastornos degenerativos musculares. Se ha propuesto un mecanismo de transmisión familiar por transmisión autosómica dominante.
Alejandro Orjuela +2 more
doaj
Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea
RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.
Hellen Cristina Paraguassu Macedo +4 more
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[Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-10. Case report]. [PDF]
Pérez-Arzola AA +8 more
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Análisis genético y molecular de las enfermedades neurológicas hereditarias [PDF]
Palau, Francesc
core
[Benefits of ω-3 fatty acids in Duchenne muscular dystrophy]. [PDF]
Galeazzi-Aguilar JE, Rodríguez-Cruz M.
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Understanding Cardiac Alterations in Familial Partial Lipodystrophy: Insights from Echocardiography. [PDF]
Barberato SH.
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Position Statement on Indications for Echocardiography in Fetal and Pediatric Cardiology and Congenital Heart Disease of the Adult - 2020. [PDF]
Morhy SS +11 more
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[Communication as a right: Current state of augmentative communication in healthcare]. [PDF]
Rossich-Verdés R +3 more
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