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Retração palpebral não é um sinal patognomônico da doença de Machado-Joseph no contexto das ataxias espinocerebelares [PDF]

open access: yes, 2014
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Unidade Ataxia Departamento de NeurologiaUNIFESP, Unidade Ataxia Depto.
Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino   +4 more
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Análise volumétrica de cerebelo e tronco cerebral de pacientes com doença de Machado Joseph [PDF]

open access: yes, 2011
Machado-Joseph disease, or spinocerebellar ataxia type 3(MJD/SCA3), is the most frequent late onset spinocerebellar ataxia and results from a CAG repeat expansion in the ataxin-3 gene. Previous studies have found correlation between atrophy of cerebellum
CAMARGOS, S T   +2 more
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Depression as the Middle- and Long-Term Impact for Pre-Symptomatic Testing of Late-Onset Neurodegenerative Disorders: La Depresión como el Indicador de Impacto Psicológico a la Media y Largo Plazo de la Prueba Pre-Sintomática para Enfermedades de Aparición Tardía - A Depressão como Indicador do Impacto Psicológico a Médio e Longo Prazo do Teste Pré-Sintomático de Doenças Neurodegenerativas de Início Tardio [PDF]

open access: yes, 2016
http://sherpa.ac.uk/romeo/search.php?issn=1413-389XThis cross-sectional study investigated depression as the middle- (4 years) and long-term (7 and 10 years) psychological impact of pre-symptomatic testing (PST) for 3 autosomal dominant late-onset ...
Dinis, Maria Alzira Pimenta   +4 more
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Viroids in Citrus [PDF]

open access: yes, 2009
Os viroides são os menores fitopatógenos conhecidos. Constituídos por uma molécula de RNA de fita simples, circular, que não é encapsidada e não codifica proteínas, são capazes de se replicar de maneira autônoma nas células do hospedeiro.
CARVALHO, Sérgio Alves   +4 more
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Populações homogéneas : uma mais-valia para os estudos biomédicos [PDF]

open access: yes, 2018
A secção UAciência é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.[…] A importância dos Açores no domínio dos estudos biomédicos, concretamente dos associados ao conhecimento da base genética das doenças está bem demonstrada nos trabalhos ...
Lima, Manuela
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Efeito do Envelhecimento nas Manifestações Fonoaudiológicas da Doença de Machado-Joseph: relato de um caso

open access: yes, 2008
Resumo: A doenca de Machado-Joseph (DMJ) e uma degeneracao espinocerebelar autossomica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas e dependencia ao individuo.
S. Castro   +2 more
semanticscholar   +1 more source

Doença de Machado-Joseph : ratinho transgénico revela alterações relacionadas com a produção de energia das células [PDF]

open access: yes, 2012
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença neuro degenerativa hereditária, que tem habitualmente inicio na idade adulta e que se transmite de um modo dominante.
Lima, Manuela
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Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (ATXN3) [PDF]

open access: yes, 2012
Machado–Joseph disease (MJD) is a late-onset autosomal dominant neurodegenerative disorder, which is caused by a coding (CAG)n expansion in the ATXN3 gene (14q32.1). The number of CAG repeats in the expanded alleles accounts only for 50 to 75 % of onset
AE Kel   +38 more
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Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores) [PDF]

open access: yes, 2006
XII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005.A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do ...
Bettencourt, Conceição   +4 more
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Factors associated with variation in intracranial pressure in a model of intra-abdominal hypertension with acute lung injury [PDF]

open access: yes, 2011
OBJETIVO: Avaliar o efeito de alterações hemodinâmicas, respiratórias e metabólicas sobre a pressão intracraniana em um modelo de lesão pulmonar aguda e síndrome compartimental abdominal.
ALMEIDA, Juliana Roberta   +5 more
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