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Pseudodominance in Friedreich Ataxia—Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation

open access: yesMovement Disorders Clinical Practice, Volume 10, Issue 4, Page 670-676, April 2023., 2023
ABSTRACT Background Friedreich ataxia (FA) is the most common form of autosomal recessive (AR) ataxia. It is a rare disease, but carriers are frequent (1/100). Pseudodominance in FA has seldomly been reported; it may pose additional challenges for diagnosis. Cases A family with two consecutive generations affected by FA is described.
Maria João Malaquias   +7 more
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Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers

open access: yesMovement Disorders, Volume 38, Issue 4, Page 604-615, April 2023., 2023
Abstract Background Epidemiological studies that examined the association between Parkinson's disease (PD) and cancers led to inconsistent results, but they face a number of methodological difficulties. Objective We used results from genome‐wide association studies (GWASs) to study the genetic correlation between PD and different cancers to identify ...
Pierre‐Emmanuel Sugier   +95 more
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Effects of dual-task interventions on gait performance of patients with parkinson’s disease: a systematic review [PDF]

open access: yes, 2016
OBJECTIVE: Parkinson’s disease is characterized by motor and non-motor symptoms that impair patients’ gait performance, especially while performing dual/concurrent tasks.
Bento, Teresa   +6 more
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Mortalidade Hospitalar na Doença de Parkinson: Análise Retrospetiva num Hospital Terciário Português

open access: yesActa Médica Portuguesa, 2016
Introdução: A doença de Parkinson está associada a elevada mortalidade hospitalar. O sexo masculino, o início tardio da doença, o grau de incapacidade e a coexistência de deterioração cognitiva ou de depressão têm sido apontados como fatores de risco. A
Joana Martins   +2 more
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A estimulação vibratória em indivíduos com Doença de Parkinson: revisão de literatura

open access: yesRevista de Saúde, 2019
A Doença de Parkinson é a segunda maior doença neurodegenerativa e está relacionada a perda de dopamina ocasionada pela degeneração de neurônios dopaminérgicos.
Felipe Valle de Mello   +7 more
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Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8 [PDF]

open access: yes, 2009
OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated.
Aguiar, Patricia de Carvalho   +8 more
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Interferência do tratamento medicamentoso imediato e tardio na doença de Parkinson no gerenciamento da disfagia

open access: yesRevista CEFAC, 2014
A Doença de Parkinson apresenta grande incidência na população idosa, gerando comprometimento motor progressivo, que afeta várias funções, dentre as quais se destaca a deglutição.
Paula Pinheiro Gerszt   +3 more
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Impacto da doença de Parkinson na visão: uma revisão de âmbito

open access: yesSaúde & Tecnologia, 2023
Introdução – A doença de Parkinson é um transtorno neurodegenerativo progressivo com sintomatologia motora, assim como não motora, ao nível oculo-visual.
Joana Silva   +3 more
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Quantitative analysis of swallowing in parkinson´s disease before and after riboflavin [PDF]

open access: yes, 2014
Purposeto verify the quantitative changes in the swallowing dynamics in patients with Parkinson´s disease submitted to treatment with riboflavin, red meat and poultry removed during one year period.
Chiari, Brasilia Maria   +4 more
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Eletromiografia de superfície da musculatura supra-hióidea durante a deglutição de idosos sem doenças neurológicas e idosos com Parkinson Surface electromyography of the suprahyoid muscles during deglutition of elderly people without eurological diseases and with Parkinson disease

open access: yesRevista CEFAC, 2009
OBJETIVO: investigar as diferenças entre os achados eletromiográficos dos músculos supra-hióideos direito e esquerdo durante a deglutição de um líquido e um pastoso fino, em sujeitos idosos com doença de Parkinson e idosos sem doença neurológica. MÉTODOS:
Luciana Rodrigues Belo   +4 more
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