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Clinical and molecular analysis of spinal muscular atrophy in Brazilian patients

open access: yesGenetics and Molecular Biology, 1999
Spinal muscular atrophy (SMA), the second most common lethal autosomal recessive disorder, has an incidence of 1:10,000 newborns. SMA is divided into acute (Werdnig-Hoffmann disease, type I), intermediate (type II) and juvenile forms (Kugelberg-Welander ...
C.A. Kim   +7 more
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Therapeutic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe and clinically-heterogeneous motor neuron disease caused, in most cases, by a homozygous mutation in the SMN1 gene.
Umbertina Conti Reed, Edmar Zanoteli
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Benign monomelic amyotrophy: a study of twenty-one cases Amiotrofia monomélica benigna: estudo de 21 casos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2000
A consecutive series of 21 patients with single limb atrophy (monomelic amyotrophy) is reported. Sixteen had lower limb atrophy and five had upper limb involvement. The median age of the onset was 20 years.
MARCOS R.G. DE FREITAS   +1 more
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Fatores prognósticos relacionados à mortalidade na doença do neurônio motor em ambulatório de referência na cidade de Salvador-Bahia

open access: yes, 2022
SalvadorIntrodução: A doença do neurônio motor é neurodegenerativa e a compreensão dos seus fatores prognósticos auxilia na promoção de maior qualidade de vida aos pacientes.
Andrade, Isabela Mascarenhas de
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Parâmetros da força de preensão manual como indicadores do comprometimento motor relacionado à lateralidade na doença de Parkinson [PDF]

open access: yes, 2013
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Desportos, Programa de Pós-Graduação em Educação Física, Florianópolis, 2013Na doença de Parkinson (DP) os sintomas motores geralmente surgem de forma unilateral, com eventual ...
Ramos, Eliane
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Neuromiopatia isquêmica em cinco cães (2008-2016)

open access: yesPesquisa Veterinária Brasileira
RESUMO: O objetivo deste estudo foi apresentar dados epidemiológicos, clínicos e anatomopatológicos de cinco cães com neuromiopatia isquêmica secundária a trombose ou tromboembolismo aórtico.
Angel Ripplinger   +6 more
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Vivendo com a doença de Parkinson [PDF]

open access: yes, 2015
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, Florianópolis, 2015.Este estudo teve como objetivo compreender os significados que as pessoas com doença de Parkinson ...
Valcarenghi, Rafaela Vivian
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Programa de atividade física e social para os portadores da Doença de Parkinson: o tênis de mesa e a análise dos fatores motivacionais [PDF]

open access: yes, 2012
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Filosofia e Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em Psicologia, Florianópolis, 2004A Doença de Parkinson (DP) é um distúrbio degenerativo do Sistema Nervoso Central que ...
Stahelin, Luciano Prosdossimi
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Construção social do surto da doença de Chagas em Santa Catarina, 2005 [PDF]

open access: yes, 2010
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Filosofia e Ciências Humanas, Curso de Ciências Sociais.Este trabalho tem como objetivo analisar as representações dos vendedores e consumidores de caldo de cana sobre do surto da doença
Pereira, Letícia
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Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2023
Gondim FAA   +11 more
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