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Macrothrombocytopenia, renal dysfunction and nephrotic syndrome in a young male patient: a case report of MYH9-related disease. [PDF]
J Bras Nefrol, 2018 MYH9-related disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the MYH9 gene, which encodes the non-muscle myosin heavy chain IIA on chromosome 22q12. It is characterized by congenital macrothrombocytopenia, bleeding tendency, hearing loss,
Sevignani G +7 more
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Revista Eletrônica de Enfermagem, 2012 Este trabalho trata-se de estudo transversal cujo objetivo foi verificar correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas.
Ana Paula Vasconcelos Alves +2 more
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Síndrome trico-dento-óssea: uma breve revisão para odontologia
Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, 2020 Introdução: A síndrome trico-dento-óssea é uma displasia ectodérmica ultra-rara relacionada a alterações genéticas no gene DLX3 de interesse para as ciências da saúde devido à suas manifestações clínicas.
Ricardo Barbosa Lima +4 more
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Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2017 Introdução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de ...
Sara Magalhães +2 more
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Brazilian Journal of Nephrology, 2014 Introduction: Familial Hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, with severe ocular impairment secondary to claudin-19 mutation, is a rare recessive autossomic disorder. Its spectrum includes renal Mg2+ wasting, medullary nephrocalcinosis
Jorge Reis Almeida +6 more
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Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Brazilian Journal of Nephrology, 2014 Bardet-Biedl syndrome is rare. Although its diagnosis depends on cardinal clinical manifestations which appear in childhood, we report four cases of Bardet-Biedl syndrome lately diagnosed in a dialysis center.
Paulo Roberto Santos +3 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na ...
Luciana Baptista Pereira +1 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância ...
Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira +3 more
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Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio +2 more
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Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos
Cadernos de Saúde PúblicaResumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital.
Carla Roma Oliveira +2 more
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