Results 11 to 20 of about 1,889 (81)
Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Brazilian Journal of Nephrology, 2014 Bardet-Biedl syndrome is rare. Although its diagnosis depends on cardinal clinical manifestations which appear in childhood, we report four cases of Bardet-Biedl syndrome lately diagnosed in a dialysis center.
Paulo Roberto Santos +3 more
doaj +1 more source
Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na ...
Luciana Baptista Pereira +1 more
doaj +1 more source
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância ...
Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira +3 more
doaj +1 more source
Associação entre variantes nos genes TNF, IL6 e IL1B e gravidade da Covid-19 [PDF]
, 2022 A Covid-19 (doença do coronavírus 2019), é uma doença infecciosa causada pelo Coronavírus da Síndrome Respiratória Aguda Grave 2 (SARS-CoV-2) é transmitida principalmente pelo contato direto do indivíduo infectado. Em março de 2020, a Organização Mundial
Feira, Mariléa Furtado
core
Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio +2 more
doaj +1 more source
Curso de calificación de enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas : informe de experiencia [PDF]
, 2021 Objetivo: Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas.
Herber, Silvani +2 more
core
Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos
Cadernos de Saúde PúblicaResumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital.
Carla Roma Oliveira +2 more
doaj +1 more source
O sistema CRISPR/Cas9 e o potencial para a talassemia beta [PDF]
, 2022 Beta-thalassemia major is a hemoglobinopathy characterized by a recessive haplo-insufficient mendelian inheritance, being considered the most severe form of thalassemias.
Damião, Bruno +4 more
core +1 more source
A associação entre periodontite e artrite reumatoide: revisão narrativa [PDF]
, 2021 A periodontite é uma doença inflamatória que afeta as estruturas de suporte dos dentes e é induzida pela presença de um biofilme microbiano na superfície dos dentes.
Arif, Samy
core
Emergência psiquiátrica no hospital geral: prevalência do uso de benzodiazepínicos em idosos e não idosos e suas associações [PDF]
, 2012 O processo de envelhecimento é um fenômeno mundial que ocorre de forma mais acelerada em países em desenvolvimento com é o caso do Brasil. Mesmo que os efeitos do envelhecimento populacional não tenham sido adequadamente medidos nos setores de emergência,
Nogueira, Eduardo Lopes
core