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Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família Four cases of Muckle-Wells syndrome within the same family

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010
A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância ...
Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira, Luciana Baptista Pereira, Everton Carlos Siviero do Vale, Leandro Augusto Tanure   +3 more
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Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio, Zilda Najjar Prado de Oliveira, Javier Miguelez   +2 more
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Gene delivery to neural stem cells using minicircles and plasmids without CpG motifs

, 2011
Tese de mestrado. Biologia (Biologia Celular e Biotecnologia). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2011Neural Stem Cells (NSC) are multipotent stem cells, capable of proliferating and differentiating in vivo and in vitro into astrocytes ...
Reis, Mónica Sofia Correia dos, 1986-
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Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos

Cadernos de Saúde Pública
Resumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital.
Carla Roma Oliveira, Álvaro Mendes, Liliana Sousa   +2 more
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The polymorphisms of insulin gene (rs689), interleukin-18 gene (rs187238), and glucose transporter gene (rs5435) in type 1 Diabetes mellitus

, 2018
Orientador : Prof. Dr. Geraldo PichethCoorientador : Prof. Dr. Glaucio ValdameriDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas.
Al-Lahham, Yusra
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Patient care in cystic fibrosis centers: a real-world analysis in Brazil. [PDF]

J Bras Pneumol, 2023
Procianoy EDFA, Ludwig Neto N, Ribeiro AF.   +2 more
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Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Maria Cristina Oliveira Izar, Francisco A. H. Fonseca   +1 more
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Congenital anomalies in Santa Catarina: case distribution and trends in 2010-2018. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2021
Vanassi BM, Parma GC, Magalhaes VS, Santos ACCD, Iser BPM.   +4 more
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Brazilian Society of Cardiology Guideline on Myocarditis - 2022. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2022
Montera MW, Marcondes-Braga FG, Simões MV, Moura LAZ, Fernandes F, Mangine S, Oliveira Júnior AC, Souza ALAAG, Ianni BM, Rochitte CE, Mesquita CT, de Azevedo Filho CF, Freitas DCA, Melo DTP, Bocchi EA, Horowitz ESK, Mesquita ET, Oliveira GH, Villacorta H, Rossi Neto JM, Barbosa JMB, Figueiredo Neto JA, Luiz LF, Hajjar LA, Beck-da-Silva L, Campos LAA, Danzmann LC, Bittencourt MI, Garcia MI, Avila MS, Clausell NO, Oliveira NA, Silvestre OM, Souza OF, Mourilhe-Rocha R, Kalil Filho R, Al-Kindi SG, Rassi S, Alves SMM, Ferreira SMA, Rizk SI, Mattos TAC, Barzilai V, Martins WA, Schultheiss HP.   +44 more
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Rare inherited kidney diseases: an evolving field in Nephrology. [PDF]

J Bras Nefrol, 2020
Cunha MFMD, Sevignani G, Pavanelli GM, Carvalho M, Barreto FC.   +4 more
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