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Macrothrombocytopenia, renal dysfunction and nephrotic syndrome in a young male patient: a case report of MYH9-related disease [PDF]
Brazilian Journal of Nephrology, 2018 MYH9-related disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the MYH9 gene, which encodes the non-muscle myosin heavy chain IIA on chromosome 22q12. It is characterized by congenital macrothrombocytopenia, bleeding tendency, hearing loss,
Gabriela Sevignani +7 more
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Doença de Danon: Compreendendo o Papel das Variantes do LAMP2 na Miocardiopatia e no Envolvimento Multissistêmico [PDF]
Arquivos Brasileiros de CardiologiaResumo A doença de Danon é uma doença rara ligada ao cromossomo X, causada por variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene da proteína 2 da membrana associada ao lisossomo (LAMP2).
Giovanna Napolitano Pereira Ribeiro +7 more
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Revista Eletrônica de Enfermagem, 2012 Este trabalho trata-se de estudo transversal cujo objetivo foi verificar correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas.
Ana Paula Vasconcelos Alves +2 more
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, 2021 RESUMOObjetivo: Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas.Método: Relato de experiência sobre a realização de um curso de extensão ...
Rodrigues, Fernanda Araújo +2 more
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Síndrome trico-dento-óssea: uma breve revisão para odontologia
Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, 2020 Introdução: A síndrome trico-dento-óssea é uma displasia ectodérmica ultra-rara relacionada a alterações genéticas no gene DLX3 de interesse para as ciências da saúde devido à suas manifestações clínicas.
Ricardo Barbosa Lima +4 more
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Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2017 Introdução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de ...
Sara Magalhães +2 more
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Brazilian Journal of Nephrology, 2014 Introduction: Familial Hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, with severe ocular impairment secondary to claudin-19 mutation, is a rare recessive autossomic disorder. Its spectrum includes renal Mg2+ wasting, medullary nephrocalcinosis
Jorge Reis Almeida +6 more
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Mechanisms of protein dysfunction in aminoacyl-tRNA synthetase related to neurological diseases
, 2021 Tese de Mestrado, Bioquímica, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasMitochondrial diseases (MD) are heterogeneous human diseases and one of the most common group of inherited metabolic diseases, with an estimated incidence of 1:5000 ...
Ferreira, Diogo Miguel Fernandes Meireles
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Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Brazilian Journal of Nephrology, 2014 Bardet-Biedl syndrome is rare. Although its diagnosis depends on cardinal clinical manifestations which appear in childhood, we report four cases of Bardet-Biedl syndrome lately diagnosed in a dialysis center.
Paulo Roberto Santos +3 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na ...
Luciana Baptista Pereira +1 more
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