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Jornal de Pediatria, 2009 OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Eugen-Matthias Strehle
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Populational profile of dysarthric patients assisted in a tertiary hospital [PDF]
, 2009 OBJETIVO: Caracterizar o perfil populacional dos pacientes disártricos atendidos em um hospital terciário e apresentar as alterações mais frequentes nas cinco bases motoras que estão comumente alteradas nas disartrias.
ORTIZ, Karin Zazo +1 more
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Revista Brasileira de Obesidade, Nutrição e Emagrecimento, 2022 A avaliação da composição corporal é um importante aspecto na determinação das condições físicas, em diferentes processos relacionados à saúde. Ela auxilia tanto em pesquisas, como em situação de emagrecimento ou prevenção/tratamento de doenças crônicas ...
Irina Sidoine Sossou +3 more
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Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014 Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function ...
Ana Cotta +10 more
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Sleep polygraphic parameters in neuromuscular diseases
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 In a polysomnography study of 32 neuromuscular patients - 22 with a form of muscular dystrophy, 3 with a form of congenital myopathy, 4 with a form of spinal muscular atrophy, 1 with a recurrent form of polymyositis and 1 with osteogenesis imperfecta ...
Márcia Pradella
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What Factors can Influence Massive Blood Loss in the Surgical Treatment of Neuromuscular Scoliosis?
Revista Brasileira de OrtopediaObjective The aim of the present study is to identify the incidence, predisposing factors and prognostic impact of blood loss in patients with neuromuscular scoliosis submitted to corrective surgery.
Marta Maio +4 more
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Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe
Acta Médica Portuguesa, 2014 Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o
Luís Brito-Avô +9 more
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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A importância da biópsia muscular no diagnóstico de neuromiopatias
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 As doenças neuromusculares têm quadro clínico variado e manifestam-se principalmente em pacientes jovens, determinando incapacidade funcional progressiva. Avaliação clínica, eletromiografia, bioquímica sangüínea e biópsia muscular são indispensáveis para
Luiz Fernando Bleggi-Torres P +1 more
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Ângulo poplíteo: Avalição em 590 crianças de 6 a 14 anos [PDF]
, 2004 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Pereira, Luiz Fernando
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