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A importância da biópsia muscular no diagnóstico de neuromiopatias

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994
As doenças neuromusculares têm quadro clínico variado e manifestam-se principalmente em pacientes jovens, determinando incapacidade funcional progressiva. Avaliação clínica, eletromiografia, bioquímica sangüínea e biópsia muscular são indispensáveis para
Luiz Fernando Bleggi-Torres P   +1 more
doaj   +1 more source

Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe

open access: yesActa Médica Portuguesa, 2014
Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o
Luís Brito-Avô   +9 more
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Neuromuscular diseases and social distance resulting from the COVID-19 pandemic. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2022
Maciel FKL   +3 more
europepmc   +1 more source

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2022
Moreno CAM   +20 more
europepmc   +1 more source

Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos Werdnig-Hoffmann disease: report of two cases

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Eficácia, segurança e aspectos regulatórios dos medicamentos órfãos para doenças raras: o caso Zolgensma®

open access: yesCadernos Ibero-Americanos de Direito Sanitário, 2019
Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia ...
Rachel Riera   +2 more
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Anormalidades neuromuscular no desuso, senilidade e caquexia

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993
É feita revisão de literatura sobre as principais alterações do sistema neuromuscular no desuso, senilidade e caquexia no ser humano e em modelos animais.
João Aris Kouyoumdjian
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Análise imunocitoquímica do infiltrado inflamatório na miosite com corpos de inclusão citoplasmática e em outras doenças neuromusculares com vacúolos marginados

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
Encontramos 16 casos com vacúolos marginados entre 1400 biópsias musculares cujo diagnóstico final foi miosite com corpos de inclusão citoplasmática esporádica (MCIC) (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos ...
SCOLA ROSANA HERMINIA   +4 more
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