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Gene therapy in neuromuscular disorders. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Mendonça RH, Zanoteli E.
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Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe
Acta Médica Portuguesa, 2014 Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o
Luís Brito-Avô +9 more
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Do handgrip strength and dexterity predict respiratory function in neuromuscular disease? [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Safran E, Ozer AY, Gurses HN.
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Neuromuscular diseases and social distance resulting from the COVID-19 pandemic. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Maciel FKL +3 more
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Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. [PDF]
Arq Neuropsiquiatr, 2022 Moreno CAM +20 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos Werdnig-Hoffmann disease: report of two cases
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Cadernos Ibero-Americanos de Direito Sanitário, 2019 Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia ...
Rachel Riera +2 more
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Anormalidades neuromuscular no desuso, senilidade e caquexia
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993 É feita revisão de literatura sobre as principais alterações do sistema neuromuscular no desuso, senilidade e caquexia no ser humano e em modelos animais.
João Aris Kouyoumdjian
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Acta Médica Portuguesa, 2002 L-carnitine plays a major role in the transport of the long chain fatty acids for the beta-oxidation in the mitochondria. The deficiency of the carnitine is associated by the deficit of the beta-oxidation of the long chain fatty acids and so a different ...
Maria Cíntia Siqueira, Fernando Morgado
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998 Encontramos 16 casos com vacúolos marginados entre 1400 biópsias musculares cujo diagnóstico final foi miosite com corpos de inclusão citoplasmática esporádica (MCIC) (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos ...
SCOLA ROSANA HERMINIA +4 more
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