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Implementation of a neonatal program of drepanocitosis screening
Clinica Chimica Acta, 2019B. Prieto +7 more
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Drepanocitosis: una enfermedad emergente en nuestro medio
La drepanocitosis agrupa un conjunto de trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva en el gen de la globina beta; esta mutación origina alteraciones en la molécula de hemoglobina y en la morfología del hematíe que adopta forma de hoz. Los hematíes anómalos provocan la formación de agregados celulares en la microcirculación, que se manifiestan ...Serrano Delgado, Cristina +2 more
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Drepanocitosi. Nuovi aspetti della diagnosi precoce e della cura
2016: La drepanocitosi (SCD) è uno dei più diffusi disordini monogenici al mondo. E’ caratterizzata da ricorrenti crisi dolorose vaso-occlusive (VOC) e complicanze respiratorie (ACS), cause principali di accesso ai Dipartimenti di Emergenza.
BIGI, Elena +3 more
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TALASSO-DREPANOCITOSI DA MUTAZIONI BETA+: REALMENTE UN FENOTIPO “MILD”?
2018INTRODUZIONE: Il fenotipo S/beta+ è considerato più lieve rispetto a S/beta° ma mancano studi di coorte specifici. Per tale motivo i pazienti S/beta+ non sempre si avvalgono delle raccomandazioni stilate per pazienti S/Beta° e S/S. SCOPO E METODI: valutazione del fenotipo HbS/Beta+; studio retrospettivo multicentrico.
A. Agostini +21 more
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Drepanocitosi e circolo posteriore: studio anatomico-funzionale.
PRESUPPOSTI:La drepanocitosi è un’emoglobinopatia ereditaria diffusa globalmente la cui prevalenza è in costante aumento. Il 10% delle morti in bambini con anemia falciforme sono imputabili a ictus e, senza procedure diagnostico-terapeutiche adeguate, l’11% dei pazienti sviluppa eventi cerebrovascolari entro i 20 anni.openaire +1 more source
Profilo di funzionamento esecutivo nei bambini con drepanocitosi
La drepanocitosi, è una malattia congenita del sangue, può essere associata a variazioni in molteplici aree del funzionamento cognitivo; le conseguenze sintomatologiche (come ipossia, crisi vaso-occlusive) della malattia potrebbero compromettere l’area frontale del cervello: in particolare quella responsabile delle funzioni esecutive.openaire +1 more source
Evaluación de veintitrés episodios de síndrome torácico agudo en pacientes con drepanocitosis
Anales De Pediatría, 2005exaly