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Developmental and Epileptic Encephalopathy due to Biallelic Pathogenic Variants in PIGM

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective PIGM encodes a critical enzyme in the glycosylphosphatidylinositol (GPI)‐anchor biosynthesis pathway. While promoter‐region mutations in PIGM have been associated with a relatively mild phenotype characterized by portal vein thrombosis and absence seizures, recent evidence suggests that coding‐region mutations result in a more severe
Júlia Sala‐Coromina, Anna Marcé‐Grau, Barbara Masotto, Marta Codina, Lamia BenJemaa, Yasmina Elaribi, Mónica Martinez‐Gallo, Roger Colobran, Angel Sanchez‐Montañez, Irene Valenzuela, Yoshiko Murakami, Alfons Macaya   +11 more
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Prevalencia puntual de infecciones asociadas al cuidado de salud en areasno críticas de hospitales en la red nacional de vigilancia de infecciones hospitalarias de Argentina (VIHDA) [PDF]

Revista Argentina de Salud Pública, 2011
El Programa Nacional de Vigilancia de Infecciones Hospitalarias de Argentina (VIHDA) del Instituto Nacional de Epidemiología (INE-ANLIS) ha desarrollado e implementado desde el año 2004 un sistema de vigilancia intensificada y permanente de las ...
Guillermo, Lossa , Roberto , Giordano Lerena , Diego, Arcidiácono , Laura , Fernández , Carolina , Díaz , Norma, Peralta , María , de los Ángeles Cabral, Mabel, Clement   +7 more
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A Depolarizing Leak in Sodium Bicarbonate Cotransporter NBCe1 Causes Brain Edema

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objectives SLC4A4 encodes electrogenic sodium bicarbonate cotransporter NBCe1, prominently expressed in kidney and brain. Recessive loss‐of‐function variants in SLC4A4 cause proximal renal tubular acidosis, no brain edema. In the brain, NBCe1 is expressed by astrocytes, where it regulates pH and mediates astrocyte volume changes.
Quinty Bisseling, Mark D. Parker, Sven Kerst, Richard A. Pasternack, Jacob Tondreau, Marjolein Breur, Gemma M. van Rooijen‐van Leeuwen, Davide Tonduti, Ettore Salsano, Alejandra Darling, Joanna A. E. van Wijk, Susanna Törnroth‐Horsefield, Marianna Bugiani, Petra J. W. Pouwels, Quinten Waisfisz, Marjo S. van der Knaap, Rogier Min   +16 more
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Formación, la clave para mejorar las competencias informacionales en e-salud del alumnado de bachillerato

Gaceta Sanitaria, 2018
Resumen Objetivo: Explorar si una formación sobre estrategias de identificación y evaluación de información sanitaria en línea tiene un impacto positivo en la percepción de los/las estudiantes sobre sus propias competencias informacionales en e-salud.
Hernández Rabanal, Carme, Vall Casas, Aurora, Boté Fernández, Clara   +2 more
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La Atención Primaria en Salud, Nuevos Enfoques y Perspectivas. Hallazgos desde un Programa de Formación y Capacitación

Revista Iberoamericana de Estudios Municipales, 2012
El presente artículo presenta los principales hallazgos encontrados en la etapa de evaluación diagnóstica en el marco del programa de diplomado Enfoques y Nuevas Perspectivas para la Atención Primaria de Salud, realizado por la Escuela de Salud Pública ...
Alex Alarcón Hein, Adrián Torres Canales, Roberto Barna Yuri   +2 more
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Guía de práctica clínica para el manejo del episodio depresivo moderado y episodio depresivo severo sin síntomas psicóticos en el Seguro Social de Salud (EsSalud)

Acta Médica Peruana
Este artículo resume la Guía de Práctica Clínica (GPC) para el manejo del episodio depresivo moderado y el episodio depresivo severo sin síntomas psicóticos en el Seguro Social del Perú (EsSalud), que tiene, a su vez, el objetivo de brindar ...
José Luis Gavilán-Villanueva, Ana Brañez-Condorena, Omar Fernández-Infante, Patricia Roxana Zarela Quispe-Baltazar, Andrea Paola Castro-Moscoso, Nery Ricardo Aybar-Cachay, Jessica Gisela Caycho-Solís, Rina Roxina Tipacti-Tafur, Fernando Nateros, Oscar Rivera-Torrejón, Álvaro Taype-Rondan, Stefany Salvador-Salvador, Vladimir Santos-Sánchez   +12 more
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Efficacy and Safety of Implantable Left Ventricular Assist Devices for Destination Therapy: A Peruvian Health Technology Assessment

Clinical Medicine Insights: Cardiology
Aim: To evaluate the efficacy and safety of the HeartMate 3 (HM3) left ventricular assist device (LVAD) as a destination therapy (DT) for patients with end-stage heart failure (HF) ineligible for transplantation, from a Peruvian healthcare perspective ...
Carlos J. Toro-Huamanchumo, Andrea M. Rivera-Santillán, Carolay Z. Vasquez-Quispe, Julissa E. Venancio-Huerta, Lucy J. Gendrau-Castillo, Verónica Peralta, Maribel M. Castro-Reyes, José A. Zavala-Loayza   +7 more
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Educación terapéutica en insuficiencia cardiaca mediante e-Salud: revisión sistemática

, 2023
Objetivo: Aportar la mejor evidencia científica disponible sobre la efectividad de los programas de educación terapéutica mediante salud digital en pacientes con insuficiencia cardiaca. Diseño: Revisión sistemática de ensayos clínicos aleatorizados. Bases de datos: Se incluyeron 6 bases de datos por su relevancia en Ciencias de la Salud: PubMed, EMBASE ...
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Propuesta de Arquitectura de Referencia de Sistemas de e-Salud y e-Inclusión [PDF]

, 2015
Las organizaciones necesitan adaptarse cada vez más de una manera más flexible a un entorno en el que cambian permanentemente los requisitos del usuario y los objetivos de negocio y especialmente, en un ámbito como el sociosanitario. Esto requiere capacidad de influir en todas las actividades del ciclo de vida de un sistema TIC (Tecnologías de la ...
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Exploring calcium-free alternatives in endochondral bone repair tested on In vivo trials - A review

Regenerative Therapy
Bone repair via endochondral ossification is a complex process for the critical size reparation of bone defects. Tissue engineering strategies are being developed as alternative treatments to autografts or allografts. Most approaches to bone regeneration
William Cárdenas-Aguazaco, Adriana Lorena Lara-Bertrand, Leonardo Prieto-Abello, Nicolás Barreto-López, Bernardo Camacho, Ingrid Silva-Cote   +5 more
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