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Genetic and molecular studies of families with limb defects
, 2017 O desenvolvimento embrionário dos membros é um processo complexo e dinâmico. É controlado por diversos genes e diversos mecanismos morfogenéticos, muitos dos quais ainda não estão completamente elucidados.
Alves, Leandro Ucela
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Achados clínicos e genéticos de distrofias retinianas associadas a distúrbios capilares como parte do grupo de displasias ectodérmicas [PDF]
, 2017 Orientadora: Maria da Graça BicalhoCoorientadores: Pablo Sandro Carvalho Santos e Mario Teruo SatoTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética.
Schauren, Juliana da Silveira +1 more
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Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management. [PDF]
J Med Genet, 1995 Buss PW, Hughes HE, Clarke A.
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Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate syndrome (EEC), is a rare congenital genetic disease with autosomal dominant inheritance. This report is the first in the literature from the perspective of the anesthesiologist in relation to ...
Lobão Bastos, Albeto Freaza +4 more
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Mechatronic device for ectrodactyly application
, 2020 En el presente proyecto de grado, se pretende realizar el diseño y construcción de un dispositivo mecánico que permitirá a un sujeto con ectrodactilia realizar un agarre de potencia. Para esto, el documento expone el estudio de los dispositivos actuales
Caicedo Mondragón, Jesse Alexander
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CASO CL\ucdNICO: DIAGNOSTICO PRENATAL INESPERADO: S\ucdNDROME DE KARSCH-NEUGEBAUER
, 2013 La ectrodactilia es una malformaci\uf3n rara con patr\uf3n autos\uf3mico dominante, donde existen anomal\uedas en manos y/o pies, pudiendo relacionarse a otras anormalidades, entre ellas la m\ue1s frecuente y conocida es la tr\uedada ectrodactilia ...
Canel\uf3n, Mar\ueda Alejandra
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, 2014 Tesis presentada para optar al título de Médico Veterinario.Objetivo general. Fortalecer los conocimientos adquiridos en el aprendizaje profesional de la carrera mediante la práctica laboral, en las distintas áreas de trabajo como Cirugía y Anestesia ...
Suárez Molina, Jessica Daniela
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S\ucdNDROME ADULT (ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTARIO). REPORTE DE UN NUEVO CASO
, 2016 El s\uedndrome ADULT (Acro-Dermato-Ungueal-Lacrimal-Dentario) es una enfermedad gen\ue9tica, autos\uf3mica dominante, con una prevalencia de 1/1.000.000, perteneciente a un grupo de displasias ectod\ue9rmicas producto de mutaciones en el gen TP63 ...
Mendoza S., Mois\ue9s A.
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Study of Urinary disorders in patients with orofacial clefts
Objetivo: O estudo teve como objetivo identificar, sintetizar e analisar o conhecimento científico produzido sobre distúrbios miccionais em pacientes com anomalias craniofaciais.
Santos, Gabriel Xavier
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