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Síndrome de Aplasia Tibial con Ectrodactilia. Presentación de un caso
El Síndrome de Aplasia tibial con ectrodactilia es un padecimiento congénito y se caracteriza por mano hendida, pie hendido, ausencia de huesos largos de brazos y piernas. Con una incidencia estimada de 1/1.000.000 de nacimientos vivos y se han reportado alrededor de 100 casos. La expresión fenotípica es muy variable desde aplasia tibial bilateral y
Jiménez Torres, Idarmis +4 more
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Diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang
, 2022 Los trastornos cartilaginosos y óseos generalizados son denominados displasias esqueléticas. El complejo Gollop-Wolfgang esun trastorno caracterizado por presentar displasias esqueléticas de las extremidades con manifestaciones muy variables ...
Briceño-Sanabria, Liliana +3 more
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Dispositivo mecatrónico para aplicación de ectrodactilia
, 2020 In this degree project, it is intended to design and build a device mechanical that will allow a subject with ectrodactyly to perform a power grip. For this, the document exposes the study of current devices on the market in order to make a selection that allows, from a single movement, to carry out a large diameter grip, taking into account design ...
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Ectrodactyly in dog : case report [PDF]
, 2007 Descreve-se um caso de ectrodactilia em um cão, sem raça definida e dois meses de idade. No exame clínico e radiográfico, foi verificada a separação óssea e de tecidos moles entre o segundo e o terceiro dígitos, estendendo-se proximalmente até a região ...
Alievi, Marcelo Meller +5 more
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, 2018 Orientador : Ubirajara FerreiraTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: O objetivo deste trabalho foi o de estudar as alterações do trato geniturinário na Síndrome da Ectrodactilia com Displasia ...
Nardi, Aguinaldo Cesar
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Molecular studies in families with limb defects
, 2011 No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos ...
Aguiar, Renata Soares Thiele de +1 more
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Síndrome con defectos radiales, labio leporino complicado y ectrodactilia [PDF]
Revista chilena de pediatría, 1988 Infante L, Jose Ignacio +4 more
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, 2009 El Síndrome de mano/pie divididos (split-hand/foot malformation), es una malformación de las extremidades que afecta la división distal de manos y pies, se presenta con sindactilia y fisura mediana en pies y manos, así como aplasia y/o hipoplasia de ...
Castro Reyes, Boris Santiago
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, 2009 O objetivo principal do trabalho foi o desenvolvimento de um programa computacional, em linguagem Microsoft Visual Basic 6.0 (versão executável), para estimativa da taxa de penetrância a partir da análise de genealogias com casos de doenças com herança ...
Andréa Roselí Vançan Russo Horimoto +1 more
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Fazendo cena na cidade dos mudos: surdez, práticas sociais e uso da língua em uma localidade no sertão do Piauí [PDF]
, 2013 Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Filosofia e Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em Antropologia Social, Florianópolis, 2013.Esta tese descreve uma pequena localidade sertaneja chamada Várzea Queimada ...
Pereira, Éverton Luís
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