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Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso [PDF]
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 2007 Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos.
Almeida, Sandra Flávia Fiorentini de +1 more
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Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE).
Rafael F. M. Rosa +6 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou ...
Beatriz Moritz Trope +4 more
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Revista Latinoamericana de Herpetología, 2020 En esta nota presentamos el primer registro de anormalidades morfológicas tipo ectrodactilia y braquidactilia en un individuo de Rheohyla miotympanum encontrado en un cafetal bajo sombra del centro de Veracruz, México.
Adriana Sandoval-Comte +2 more
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Reparación de una ectrodactilia por autotrasplante de falanges
Anales de la Facultad de Medicina, 2014 Dentro de las modernas orientaciones de la Cirugía conservadora, la cirugía reconstructiva representa capítulo, quien sabe el más importante , por el porvenir que le está deparado. La cirugía en un principio exclusivamente mutilante, se ha vuelto poco a poco conservadora porque la observación hacía ver que consecutivamente a la operación, el organismo ...
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Diagnóstico prenatal del Síndrome EEC
Acta Biológica Colombiana, 2001 Se presenta un caso de diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome EEC (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio y Paladar Hendidos), en una familia con tres generaciones de afectados.
C. Abuchaibe +4 more
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Diagnóstico radiográfico de ectrodactilia em um cão – relato de caso
Science and Animal HealthA ectrodactilia, também conhecida como mão dividida, oligodactilia ou hipodactilia, é a malformação congênita mais comum que afeta a porção distal dos membros. Essa condição caracteriza-se por uma deficiência longitudinal paraxial em um ou mais componentes individuais da extremidade distal do membro.
Andreza Bernardi da Silva +6 more
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Ectrodactyly in german shepherd dogs
Ciencia Veterinaria, 2017 The authors report a case of ectrodactyly in a 5-month-old German Shepherd. It is a description of the pathology aspects and the radiological characteristics of it.
Santiago Andrés Audisio +4 more
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Síndrome Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica, Fenda Lábio-Palatina (EEC): Um Relato De Caso
Journal of Medical Residency ReviewIntrodução: A sequência ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) constitui uma síndrome congênita rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações fenotípicas múltiplas que podem comprometer diversos sistemas corporais.
Raquel Helena Zavanella Toledo +1 more
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, 2016 La ectrodactilia es una rara malformación congénita, caracterizada por un defecto central en manos y pies con forma de “V” profunda, consecuencia de la deficiencia o ausencia de los radios centrales de las extremidades. La ectrodactilia es una manifestación genética y clínicamente heterogénea, que se presenta de forma aislada o en combinación con otras
Arche Banzo, María José +2 more
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