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Missense variants in TMEM17 disrupt its localization and function at the ciliary transition zone, leading to a wide range of ciliopathy phenotypes, from OFD6 and Joubert syndromes to Meckel syndrome. ABSTRACT Ciliopathies are rare genetic disorders characterized by significant genetic and phenotypic variability.
Lucile Boutaud +19 more
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El humanismo en la educación médica [PDF]
En los últimos 30 años se ha considerado, de forma creciente, el enfatizar el retorno al humanismo en medicina como una medida para contrarrestar el corporativismo que rodea a los sistemas de salud, ya que parece ser el responsable de la deshumanización ...
Jorge Francisco Oseguera Rodríguez
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El autoaprendizaje en la educación médica
“Dale un pez a un hombre hambriento y lo alimentarás durante un día, enséñale a pescar y lo alimentarás para toda su vida” (proverbio chino). Esta frase encaja perfectamente en uno de los modelos de aprendizaje más utilizados en los distintos niveles de ...
Cristian León Rabanal
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The INF2 WH2/DAD domain, composed of hydrophobic and basic regions, forms a single α‐helix in solution. The hydrophobic segment is essential for INF2 function, as its deletion disrupts actin dynamics and causes nuclear abnormalities, like those seen in pathogenic INF2 DID variants. In contrast, natural INF2 WH2/DAD variants found in patients with renal
Leticia Labat‐de‐Hoz +5 more
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Introducción: En los últimos 25 años se han producido avances significativos en el ámbito de la inteligencia artificial (IA), la que ha cobrado relevancia en los últimos años, especialmente después de la pandemia por COVID – 19 para apoyar el desarrollo
Alberto Torres-Belma +4 more
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Encefalitis autoinmune seronegativa asociada a síndrome de Sjögren primario
La encefalitis autoinmune es un trastorno inmunomediado que compromete distintos territorios del parénquima cerebral, involucrando frecuentemente la materia gris profunda o la corteza, con o sin compromiso de la materia blanca, meninges o médula espinal.
Carlos Alfonso González Gómez +2 more
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Clinical-pathological features and gene profile in colorectal cancer [PDF]
El cáncer colorectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año.
Avagnina, Alejandra +6 more
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Evaluation of Extracurricular Sports Activities as an Educational Element for Sustainable Development in Educational Institutions [PDF]
Education that instills healthy habits has acquired much attention in recent years due to concerns related to obesity and the sedentary lifestyle of the scholastic population.
Abarca +35 more
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A Computational Study of the NMR Chemical Shifts of Polynitropyrazoles
The 1H, 13C, 15N, and 17O chemical shifts of 91 nitro‐1H‐pyrazoles at GIAO/B3LYP/6‐311++G(d,p) level. The calculated chemical shifts were compared with available experimental data using an empirical equation that relates absolute shieldings to chemical shifts.
Arturo Alcorta +3 more
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La educación médica es un campo científico que tiene como objetivo principal conseguir la mejor formación posible de los profesionales de las ciencias de la salud, muy especialmente la de los médicos, en todas las etapas de su continuo educativo ...
J. Millán Núñez-Cortés
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