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Missense Variants in the Second Transmembrane Domain of TMEM17 Disrupt Its Stability and Function and Lead to a Wide Phenotypic Spectrum of Ciliopathies

open access: yesClinical Genetics, Volume 109, Issue 2, Page 305-315, February 2026.
Missense variants in TMEM17 disrupt its localization and function at the ciliary transition zone, leading to a wide range of ciliopathy phenotypes, from OFD6 and Joubert syndromes to Meckel syndrome. ABSTRACT Ciliopathies are rare genetic disorders characterized by significant genetic and phenotypic variability.
Lucile Boutaud   +19 more
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El humanismo en la educación médica [PDF]

open access: yes, 2006
En los últimos 30 años se ha considerado, de forma creciente, el enfatizar el retorno al humanismo en medicina como una medida para contrarrestar el corporativismo que rodea a los sistemas de salud, ya que parece ser el responsable de la deshumanización ...
Jorge Francisco Oseguera Rodríguez
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El autoaprendizaje en la educación médica

open access: yesSpirat, 2023
“Dale un pez a un hombre hambriento y lo alimentarás durante un día, enséñale a pescar y lo alimentarás para toda su vida” (proverbio chino). Esta frase encaja perfectamente en uno de los modelos de aprendizaje más utilizados en los distintos niveles de ...
Cristian León Rabanal
semanticscholar   +1 more source

Structural and functional dissection of the WH2/DAD motif of INF2, a formin linked to human inherited degenerative disorders

open access: yesThe FEBS Journal, Volume 293, Issue 3, Page 825-841, February 2026.
The INF2 WH2/DAD domain, composed of hydrophobic and basic regions, forms a single α‐helix in solution. The hydrophobic segment is essential for INF2 function, as its deletion disrupts actin dynamics and causes nuclear abnormalities, like those seen in pathogenic INF2 DID variants. In contrast, natural INF2 WH2/DAD variants found in patients with renal
Leticia Labat‐de‐Hoz   +5 more
wiley   +1 more source

Valoración de importancia de la inteligencia artificial en educación médica en académicos del departamento de ciencias médicas de la Universidad de Antofagasta: un estudio descriptivo

open access: yesARS Medica
Introducción: En los últimos 25 años se han producido avances significativos en el ámbito de la inteligencia artificial (IA), la que ha cobrado relevancia en los últimos años, especialmente después de la pandemia por COVID – 19 para apoyar el desarrollo
Alberto Torres-Belma   +4 more
doaj   +1 more source

Encefalitis autoinmune seronegativa asociada a síndrome de Sjögren primario

open access: yesRevista Argentina de Reumatología, 2023
La encefalitis autoinmune es un trastorno inmunomediado que compromete distintos territorios del parénquima cerebral, involucrando frecuentemente la materia gris profunda o la corteza, con o sin compromiso de la materia blanca, meninges o médula espinal.
Carlos Alfonso González Gómez   +2 more
doaj   +1 more source

Clinical-pathological features and gene profile in colorectal cancer [PDF]

open access: yes, 2013
El cáncer colorectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año.
Avagnina, Alejandra   +6 more
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Evaluation of Extracurricular Sports Activities as an Educational Element for Sustainable Development in Educational Institutions [PDF]

open access: yes, 2019
Education that instills healthy habits has acquired much attention in recent years due to concerns related to obesity and the sedentary lifestyle of the scholastic population.
Abarca   +35 more
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A Computational Study of the NMR Chemical Shifts of Polynitropyrazoles

open access: yesMagnetic Resonance in Chemistry, Volume 64, Issue 1, Page 97-113, January 2026.
The 1H, 13C, 15N, and 17O chemical shifts of 91 nitro‐1H‐pyrazoles at GIAO/B3LYP/6‐311++G(d,p) level. The calculated chemical shifts were compared with available experimental data using an empirical equation that relates absolute shieldings to chemical shifts.
Arturo Alcorta   +3 more
wiley   +1 more source

Educación médica: ¿Quo vadis?

open access: yesRevista de investigación y educación en ciencias de la salud, 2023
La educación médica es un campo científico que tiene como objetivo principal conseguir la mejor formación posible de los profesionales de las ciencias de la salud, muy especialmente la de los médicos, en todas las etapas de su continuo educativo ...
J. Millán Núñez-Cortés
semanticscholar   +1 more source

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