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Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...Nayelly Díaz-Flores, Sletza L. Arguinzoniz-Valenzuela, Raúl Calzada-León, Ma. de la Luz Ruiz-Reyes, Nelly F. Altamirano-Bustamante, Ariadna González-del Ángel +5 moredoaj +1 more sourceCIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Clinical Genetics, Volume 101, Issue 5-6, Page 481-493, May-June 2022., 2022 Abstract
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in ...Juan Luque, Ingrid Mendes, Beatriz Gómez, Beatriz Morte, Miguel López de Heredia, Enrique Herreras, Virginia Corrochano, Juan Bueren, Pía Gallano, Rafael Artuch, Cristina Fillat, Luis A. Pérez‐Jurado, Lluis Montoliu, Ángel Carracedo, José M. Millán, Susan M. Webb, Francesc Palau, The CIBERER Network, Carmen Aguado, Cristina Aguado, Paula Aguilera, Virginia Albiñana, Laura Alías, Berta Almoguera, Javier Alonso, Verónica Alonso‐Ferreira, María Isabel Alvarez‐Mora, Guillermo Antiñolo, María L. Arbones, Joaquín Arenas, Emi Arjona, Thais Armangue, Judith Armstrong, María Arnedo, Rafael Artuch, Anna Aulinas Masó, Almudena Avila‐Fernandez, Carmen Ayuso, Isabel Badell, Celia Badenas, María L. Baeza, Montserrat Baiget, Susanna Balcells, María Juliana Ballesta‐Martínez, María‐José Barahona, Francisco Barros, Paola Chiara Bartoccioni, M. Pilar Bayona‐Bafaluy, Sara Benito Sanz, Carmelo Bernabéu, Sara Bernal, Fiona Blanco‐Kelly, Alberto Blázquez, Susanna Bodoy, Massimo Bogliolo, Cristina Borralleras, Salud Borrego, Luisa M. Botella, Francesc Bou de Pieri, Paola Bovolenta, Nereida Bravo‐Gil, Alejandro Brea, Gloria Bueno‐Lozano, Juan Bueren, Ana Bustamante, Teresa Caballero, Carlos Camacho‐Macorra, Yolanda Cámara, Núria Camats‐Tarruella, Ángel Campos Barros, Victoria Campuzano, Lara Cantarero, Judith Cantó, JoséAntonio Caparrós‐Martín, Francesc Cardellach, Rosario Carmona, Ángel Carracedo, Cristina Carrera, Marta Carretero, Mercedes Casado, JoséAntonio Casado, Carlos Casasnovas, Alberto Cascón, Patricia Casino, Luis Castaño, Laura Castilla‐Vallmanya, Albert Catala, María Luisa Cayuela, Rafael Cediel, Javier Cervera, Marta Codina‐Solà, Julio Contreras, Bru Cormand, Roser Corominas, Javier Corral, Virginia Corrochano, Ana Cortés‐Rodríguez, Marta Corton, Mar Costa‐Roger, Mónica Cozar, Iris Crespo, Fátima Crispi, Raquel Cruz, JoséM. Cuezva, Ivon Cuscó, Josep Dalmau, Sergio de Cima, Susana de la Luna, NoemíDe Luna, Alfonso de Oyarzabal Sanz, Miguel del Campo, Ignacio del Castillo, Lucía Del Pino Molina, Ángela Del Pozo, Marcela del Río, Aitor Delmiro, Lourdes R. Desviat, Mara Dierssen, Cristina Domínguez‐González, María Domínguez‐Ruiz, Joaquín Dopazo, Ekaitz Errasti, María José Escámez, Maria Cristina Estañ, Jesús Esteban, Raúl Estévez, Begoña Ezquieta, Luis Fernández, Almudena Fernández, Mónica Fernández‐Cancio, Noèlia Fernàndez‐Castillo, Patricia Fernández‐San Jose, Cristina Fillat, Carmen Fons, Joana Fort, Stéphane Fourcade, Mario F. Fraga, Pía Gallano, Eduard Gallardo, Marta García, Elena García‐Arumí, María García‐Bravo, Angels García‐Cazorla, Inés García‐Consuegra, Francesc Josep Garcia‐Garcia, Gema García‐García, JoséLuis García‐Giménez, María Adelaida Garcia‐Gimeno, Sixto García‐Miñaur, Alberto García‐Redondo, M. Teresa García‐Silva, Judit García‐Villoria, Fe García Santiago, Gloria Garrabou, Gema Garrido, Nuria Garrido‐Pérez, Sonia Gaztambide, Mercedes Gil‐Campos, Judith Giroud‐Gerbetant, Guillermo Glover, Beatriz Gómez, Paulino Gómez‐Puertas, Pilar Gonzalez‐Cabo, Ingrid Gonzalez‐Casacuberta, María González‐del Pozo, Lidia González‐Quereda, Adrián González‐Quintana, Laura Gort, Nadine Gougeard, Eduard Gratacos, Josep María Grau, Daniel Grinberg, Guillermo Güenechea, Rosa Guerrero, Encarna Guillén‐Navarro, Mariona Guitart‐Mampel, Armand Gutiérrez‐Arumí, Karen Heath, Miguel Heredia, Concepción Hernández‐Chico, Enrique Herreras, Janet Hoenicka, Aïda Homs, Juan Andrés Jimenez‐Estrada, Cecilia Jimenez‐Mallebrera, Cristina Jou, Diana Luz Juarez‐Flores, Pablo Lapunzina, Fernando Larcher, Adriana Lasa, Luis Lassaletta, Ana Latorre‐Pellicer, Daniel Linares, JoséLuis Llacer, Sara Llames, Ester Lopez‐Gallardo, Eduardo López‐Laso, Alberto López‐Lera, Daniel Lopez‐Lopez, Marcos López‐Sánchez, Miguel López de Heredia, Eduardo López Granados, Isabel Lorda‐Sanchez, María Luisa Lozano, Juan Luque, Irene Madrigal, Josep Malvehy, Cristina Manguán García, Elena Mansilla, Clara Marco‐Marín, Gemma Marfany, Alberto Marina, Ramón Martí, Salvador Martí, Yolanda Martin, Miguel A. Martín, Elena Martín‐Hernandez., Inmaculada Martin‐Merida, Rosa Martínez, Francisco Martínez‐Azorín, Beatriz Martinez‐Delgado, Núria Martínez‐Gil, Víctor M. Martínez‐Glez, M.A. Martínez‐Momblán, María Carmen Martínez‐Romero, Pilar Martínez Fernández, Lucía Martínez Santamaría, Loreto Martorell, Patricia Meade, Álvaro Meana, Miguel Ángel Medina, Andrés Medrano, Ingrid Mendes, Cristina Méndez‐Vidal, JoséM. Millán, Pablo Minguez, Jordi Minguillón, Serena Mirra, Belén Molla, Eduardo Moltó, Raquel Montero, Lluis Montoliu, Julio Montoya, María Morán, Constanza Moren, Mireia Moreno, JoséCarlos Moreno, Antonio Moreno‐Galdó, Miguel Ángel Moreno‐Pelayo, María A Mori, Matías Morin, Beatriz Morte, Victoriano Mulero, Gerard Muñoz‐Pujol, Rodolfo Murillas, Silvia Murillo‐Cuesta, Andrés Nascimento, Susana Navarro, Plácido Navas, Julián Nevado, Adrià Nicolas, M. Ángela Nieto, Mar O′Callaghan, Leticia Olavarrieta, Aida Ormazabal, Paula Ortiz‐Romero, Ana Osorio, David Páez, Manuel Palacín, M. Gabriela Palacios‐Verdú, Francesc Palau, Adrián Palencia‐Campos, Federico V. Pallardó, María Palomares, María Peña‐Chilet, Belén Pérez, Javier Perez‐Florido, Débora Pérez‐García, Eva Perez‐Jimenez, Luis A. Pérez‐Jurado, James R. Perkins, Rosario Perona, Juan Pie, Tomàs Pinós, Sheila Pinto, Miriam Potrony, Susana Puig, Joan Antón Puig‐Butille, Beatriz Puisac, Roser Pujol, Aurora Pujol, Óscar Quintana, Raquel Rabionet, María JoséRamírez de Haro, Feliciano J. Ramos, Juan A.G. Ranea, Judith Reina‐Castillón, Eugenia Resmini, Antonia Ribes, Itxaso Rica, Eva Richard, Pau Riera, Paula Río, Rosa Riveiro‐Alvarez, José Rivera, Ana Rivera‐Barahona, Mercedes Robledo, Juan Carlos Rodriguez‐Aguilera, Lourdes Rodríguez‐de la Rosa, Agustí Rodríguez‐Palmero, Pilar Rodriguez‐Pombo, Laia Rodriguez‐Revenga, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Víctor Rodríguez‐Sureda, Marta Rodríguez de Alba, Santiago Rodríguez de Cordoba, Carlos Romá‐Mateo, Vicente Rubio, Ángela Ruiz, Montserrat Ruiz, Carlos Ruiz‐Arenas, Victor Luis Ruiz‐Perez, Eduardo Ruiz‐Pesini, Clara Ruiz‐Ponte, Josep Rullo, Lidia Sabater, Juliana Salazar, Eduardo Salido, Carolina Sanchez‐Jimeno, Ana María Sánchez Cuesta, María JoséSánchez Soler, Fulvio Santacatterina, Marta Santamarina, Alicia Santos, Carlos Santos‐Ocaña, Fernando Santos Simarro, Pascual Sanz, Leandro Sastre, Agatha Schlüter, JoséCarlos Segovia, María Segura‐Puimedon, Pedro Seoane, Clara Serra‐Juhe, Mercedes Serrano, JoséM. Serratosa, Teresa Sevilla, Jordi Surrallés, Saoud Tahsin‐Swafiri, Gemma Tell‐Martí, Jair Antonio Tenorio‐Castaño, Eduardo Tizzano, Ester Tobias, Frederic Tort, Laura Trujillano, María JoséTrujillo‐Tiebas, Cristina Ugalde, Olatz Ugarteburu, Roser Urreizti, Inés Urrutia, María Valencia, Patricia Vallcorba, Elena Vallespín, Isabel Varela‐Nieto, Ana Vega, Valentina Vélez‐Santamaria, Juan J. Vílchez, Olaya Villa, Manuela Villamar, Susan M. Webb, JoséManuel Zubeldia, Olga Zurita, Pablo Lapunzina +371 morewiley +1 more sourceCopy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri‐Weill dyschondrosteosis
Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 10, Issue 1, January 2022., 2022 The characterization of deletions identified in Short Staure patients through fine tiling aCGH narrowed down a critical interval downstream the enhancer that might contains elements relevant for SHOX expression. To identify undisclosed Abstract Background
SHOX enhancer CNVs, affecting one or more of the seven recognized evolutionary conserved non ...Antonella Fanelli, Silvia Vannelli, Deepak Babu, Simona Mellone, Alessia Cucci, Alice Monzani, Wael Al Essa, Andrea Secco, Antonia Follenzi, Simonetta Bellone, Flavia Prodam, Mara Giordano +11 morewiley +1 more sourceNoonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
Anales de Pediatría (English Edition), 2020 Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features.NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly called ...Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López-Siguero +8 moredoaj +1 more sourcePancreatitis severa como manifestación inicial de adenoma parairoideo en pediatría
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es una enfermedad poco prevalente en la edad pediátrica, cuya principal causa es la presencia de un adenoma paratiroideo solitario, seguido en frecuencia por la hiperplasia multiglandular y en casos extremadamente ...Eulalia P. Garrido-Magaña, Mónica M. Madrigal-González, Aleida de J. Rivera-Hernández, Isis P. Martínez- López, Sarahí Reta-Guerrero, Luz E. Mejía-Carmona, Ma. Guadalupe Pérez-Hernández +6 moredoaj +1 more sourceX Congreso Uruguayo de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo. II Encuentro de Endrocrinología y Diabetes del Cono Sur. [PDF]
, 2023 Resúmenes del X Congreso Uruguayo de endocrinología, diabetes y metabolismo.1. PREVALENCIA DE REPERCUSIONES ENDOCRINOLÓGICAS EN SOBREVIVIENTES DE CÁNCER INFANTIL DE SEXO FEMENINO, PERÍODO 2004-2020 Pintado M, Peirano G, Finozzi R, Morosini F, Amarillo P, Sociedad Uruguaya de Endocrinología y Metabolismo, Cátedra de Endocrinología y Metabolismo +1 morecore
