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Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas

open access: yesAnales de Pediatría, 2020
Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan y de ...
Atilano Carcavilla   +9 more
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Guía clínica de atención a menores transexuales, transgéneros y de género diverso

open access: yesAnales de Pediatría, 2022
Resumen: Algunas personas, también las menores de edad, tienen una identidad de género que no se corresponde con el sexo asignado al nacer. Se les conoce como personas trans*, que es el término paraguas que engloba transgénero, transexual y otras ...
Amadora Moral-Martos   +13 more
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Riesgo aterogénico en el déficit de hormona de crecimiento: una mirada desde la infancia

open access: yesCiencia y Salud, 2018
La Deficiencia de Hormona de Crecimiento es la forma más común de hipopituitarismo en niños. Desde la infancia se asocia con disminución de la masa magra e incremento de la grasa corporal, perfil desfavorable lipídico y glucémico e insulinoresistencia ...
Francisco Carvajal Martínez   +1 more
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Management guidelines for disorders/different sex development (DSD)

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2018
Disorders of sex development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation.
Julio Guerrero-Fernández   +12 more
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Nutrition recommendations for patients with pseudohypoparathyroidism

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2023
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a spectrum of diseases characterized by insensitivity of target tissues to the action of parathyroid hormone and, consequently, by the presence of hyperphosphatemia and hypocalcaemia of varying severity.
Lorena Miñones-Suarez   +9 more
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Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

open access: yesAnales de Pediatría, 2018
Resumen: Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de ...
Julio Guerrero-Fernández   +12 more
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Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2021
Introduction: The metabolically healthy obese phenotype (FOMS) defines obese patients who have preserved insulin sensitivity and absence of metabolic complications.
Diego Yeste   +6 more
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Prediabetes en niños obesos de 10 a 14 años atendidos en la Unidad de Endocrinología pediátrica del Hospital Cayetano Heredia en el periodo enero - diciembre 2019 [PDF]

open access: yes, 2021
Objetivos: determinar la frecuencia de prediabetes según sexo, edad, estadio puberal y antecedentes familiares en niños obesos de 10 a 14 años atendidos en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Cayetano Heredia en el periodo Enero ...
Tucto Manchego, Rosa Maria
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Clinical practice guidelines for transsexual, transgender and gender diverse minors

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2022
Some people, including minors, have a gender identity that does not correspond to the sex assigned at birth. They are known as trans* people, which is an umbrella term that encompasses transgender, transsexual, and other identities not conforming to the ...
Amadora Moral-Martos   +13 more
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Abstracts

open access: yes, 2023
Molecular Oncology, Volume 17, Issue S1, Page 1-597, June 2023.
wiley   +1 more source

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